MLYCD-Gen Auch bekannt als: Malonyl-CoA-Decarboxylase-Mangel (MLYCD) OMIM#248360 https://omim.org/entry/248360 Die Krankheit Die Malonazidurie ist eine Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an Malonyl-CoA-Decarboxylase (MLYCD) verursacht wird. Diese Erkrankung wird durch Mutationen...
HADHA-Gen Auch bekannt als: LCHAD-Mangel; HELLP-Syndrom, mütterlich, der Schwangerschaft; Fettleber, akut, der Schwangerschaft #609016 https://omim.org/entry/609016 Enthält: – Mitochondrialer trifunktioneller Proteinmangel (MTP) – (HADHB-Gen ) Auch bekannt als: Trifunktioneller Proteinmangel;...
IVD-Gen Auch bekannt als: Isovaleriansäure-Coa-Dehydrogenase-Mangel; IVD-Mangel; IVA OMIM#243500 https://omim.org/entry/243500 Die Krankheit: IVA ist eine seltene, autosomal-rezessive, organische Azidurie, die durch ein variables klinisches Erscheinungsbild gekennzeichnet ist, das von akutem...
SLC25A15 Gen Auch bekannt: Ornitin Translokase-Mangel; HHH-Syndrom; 3H-Syndrom OMIM#238970 https://omim.org/entry/238970 Die Krankheit Eine seltene, genetische Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die entweder durch einen neonatalen Beginn mit Manifestationen von Lethargie, schlechter...
ADK-Gen Auch bekannt: Hypermethioninämie-Enzephalopathie aufgrund eines Adenosinkinase-Mangels; ADK-Mangel; Geistige Behinderung, rezessiv 8, ehemals OMIM#614300 https://omim.org/entry/614300 Die Krankheit Die Hypermethioninämie-Enzephalopathie aufgrund eines Adenosinkinase-Mangels oder ADK-Mangels ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung,...
AHCY-Gen Auch bekannt: S-AdoHcy-Mangel; SAHH-Mangel OMIM#613752 https://omim.org/entry/613752 Die Krankheit Eine seltene, multisystemische erbliche Stoffwechselerkrankung, die klinisch durch ein variables Schwerespektrum gekennzeichnet ist und hauptsächlich aus psychomotorischer Verzögerung, Myopathie und...
GUSB-Gen Auch bekannt als: Sly-Syndrom; Beta-Glucuronidase-Mangel; GUSB-Mangel; MPS VII OMIM#253220 https://omim.org/entry/253220 Die Krankheit: Die Mukopolysaccharidose VII (MPS VII), auch bekannt als Sly-Syndrom, ist eine seltene, genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit,...
ARSB-Gen Auch bekannt als: Maroteaux-Lamy-Syndrom; Arylsulfatase B-Mangel; ARSB-Mangel; MPSVI; N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase-Mangel OMIM#253200 https://omim.org/entry/253200 Die Krankheit: Die Mukopolysaccharidose VI (MPS VI), auch bekannt als Maroteaux-Lamy-Syndrom, ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die zu...
GALNS-Gen Auch bekannt als: Morquio A-Krankheit; Morquio-A-Syndrom; Galactosamin-6-Sulfatase-Mangel OMIM#253000 https://omim.org/entry/253000 Die Krankheit: Die Mukopolysaccharidose IVA (MPS IVA), auch bekannt als Morquio-A-Syndrom, ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die zu einer Reduktion...
IDS-Gen Auch bekannt als: Hunter-Syndrom; Iduronat-2-Sulfatase-Mangel; IDS-Mangel; Sulfoiduronat-Sulfatase-Mangel; SIDS-Mangel – OMIM#309900 https://omim.org/entry/309900 Die Krankheit: Mukopolysaccharidose II (MPS II) oder Hunter-Syndrom ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel oder...