(PNPO-Gen) Auch bekannt als: Pyridoxalphosphat-responsive Anfälle; Krampfanfälle, Pyridoxin-resistente, PLP-sensitive epileptische Enzephalopathie, PNPO-Mangel; Neugeborene, PNPO-bezogen OMIM#610090 https://omim.org/entry/610090 Die Krankheit Eine sehr seltene neonatale epileptische Enzephalopathie, die klinisch durch das Auftreten...
ALDH7A1 Gen Auch bekannt als: AASADH-Mangel, ALDH7A1-Mangel, Alpha-Aminoadipin-Semialdehyd (α-AASA)-Dehydrogenase-Mangel, Antiquitin (ATQ)-Mangel, PDE-ALDH7A1 OMIM#266100 https://omim.org/entry/266100 Die Krankheit Pyridoxin-abhängige Epilepsie – ALDH7A1 (PDE-ALDH7A1) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch wiederkehrende...
PCCA- und PCCB-Gene Auch bekannt als: Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel; PCC-Mangel; Glykämie, ketotisch; Hyperglykinämie mit Ketoazidose und Leukopenie; Ketotische Hyperglykinämie OMIM#606054 https://omim.org/entry/606054 Die Krankheit Die Propionazidämie (PA) ist eine organische Azidurie, die...
GAA-Gen Auch bekannt als: Glykogenspeicherkrankheit II; GSD II; saurer Alpha-Glucosidase-Mangel; GAA-Mangel; Glykogenose, generalisiert, kardiale Form; Kardiomegaliea Glycogenica Diffusa; saurer Maltasischer Mangel; AMD; Alpha-1,4-Glucosidase-Mangel OMIM#232300 https://omim.org/entry/232300 Die Krankheit Eine seltene...
Gene GCH1, PCBD1, PTS, QDPR, DNAJC12 Enthält: – Phenylketonurie – PKU (PAH-Gen ) – Hyperphenylalaninämie, nicht-PKU-mild (HPA) – Phenylketonurie, mütterlich, einschließlich Auch bekannt als: Phenylalanin-Hydroxylase-Mangel; PAK-Mangel; Klassische PKU; Oligophrenie...
OTC-Gen Auch bekannt als: OTC-Mangel; Ornithin-Carbamoytransferase-Mangel; Hyperammonämie aufgrund eines OTC-Mangels OMIM#311250 https://omim.org/entry/311250 Die Krankheit Eine seltene, genetische Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels und der Ammoniak-Entgiftung, die entweder durch eine schwere, neonatale...
NAGS-Gen Auch bekannt als: NAGS-Mangel, Hyperammonämie aufgrund eines N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangels; Mangel an N-Acetylglutamat-Synthetase OMIM#237310 https://omim.org/entry/237310 Die Krankheit Ein Mangel an N-Acetylglutamatsynthase (NAGS) ist eine Harnstoffzyklusstörung, die zu Hyperammonämie führt. Die...
Störungen des Riboflavin-Stoffwechsels ist eine neue Form der Klassifizierung aller Defekte, die das Riboflavin (Vitamin B2), ein wasserlösliches Vitamin, entwickelt, ist ein essentieller Nährstoff in höheren Organismen, da es...
BCKDHA-, BCKDHB- und DBT-Gene Auch bekannt als: Brachkettige Ketoazidurie; Mangel an verzweigtkettiger Alpha-Ketosäure-Dehydrogenase; BCKD-Mangel; Keto-Säure-Decarboxylase-Mangel; MSUD Klassisch; MSUD Thiamin-responsive; MSUD Mittelstufe; MSUD Intermittierend OMIM#248600 https://omim.org/entry/248600 Enthält: MSUD Typ 1A...
ACADM-Gen Auch bekannt als: ACADM-Mangel; MCAD-Mangel; MCADH-Mangel; Carnitinmangel als Folge eines Mangels an mittelkettiger Acyl-Coa-Dehydrogenase OMIM#201450 https://omim.org/entry/201450 Die Krankheit Der mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD) ist eine Erbkrankheit des Fettsäure- β...