DDC-Gen Auch bekannt als: AADC-Mangel; Dopa-Decarboxylase-Mangel; DDC-Mangel – OMIM#608643 https://omim.org/entry/608643 Die Krankheit: Eine seltene, schwere, genetische neurometabolische Störung, die mit klinischen Manifestationen im Zusammenhang mit einer gestörten Synthese von...
Auch bekannt als: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 6C; CMT6C; Polyneuropathie, die auf Pyridoxal-5′-Phosphat anspricht – OMIM#618511 https://omim.org/entry/618511 Die Krankheit: Eine seltene axonale erbliche motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine fortschreitende,...
GLRA1-, GLRB- und SLC6A5-Gene Auch bekannt als: Familiäre Schreckkrankheit; Übertriebene Schreckreaktion; Stiff-Baby-Syndrom; Stiff-Man-Syndrom, Angeborenes Stiff-Person-Syndrom; Kok-Krankheit – OMIM#149400 https://omim.org/entry/149400 – OMIM#614619 https://omim.org/entry/614619 – OMIM#614618 https://omim.org/entry/614618 Die Krankheit: Die hereditäre...
Auch bekannt als: Parkinson-Dystonie 2, infantiler Beginn – OMIM#618049 https://omim.org/entry/618049 Die Krankheit: Eine seltene neurometabolische Erkrankung im Kindesalter, die durch Dystonie, Parkinsonismus, Gehfähigkeit, autonome Dysfunktion, Entwicklungsverzögerung und Stimmungsstörungen gekennzeichnet...
ACADVL-Gen Auch bekannt als: VLCAD-Mangel OMIM#201475 https://omim.org/entry/201475 Die Krankheit Der Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCADD) (VLCADD) ist eine vererbte Störung des mitochondrialen Long-1. Kettenfettsäureoxidation mit variabler Darstellung, einschließlich:...
Auch bekannt als: Genetische Tyrosinämien Enthält: – Tyrosinämie Typ 1 – Gen FAH Auch bekannt als: Hepatorenale Tyrosinämie I; Hereditäre Tyrosinämie Typ 1; Fumarylacetoacetase-Mangel; FAH-Mangel OMIM#276700 https://omim.org/entry/276700 – Tyrosinämie...
SI-Gen (OMIM* 609845) Auch bekannt als: Disaccharid-Intoleranz I; Saccharose-Isomaltose-Malabsorption, angeborene Saccharose-Intoleranz, angeborener Si-Mangel OMIM # 222900 https://omim.org/entry/222900 Die Krankheit Der angeborene Saccharase-Isomaltase-Mangel (CSID) ist eine seltene genetische Erkrankung, die...
ACAT1-Gen Auch bekannt als: T2-Mangel; 2-Methyl-3-hydroxybuttersäuresäure; mitochondrialer Acetoacetyl-coa-Thiolase-Mangel – MAT-Mangel; 3-Oxothiolase-Mangel OMIM#203750 https://omim.org/entry/203750 Die Krankheit Beta-Ketothiolase-Mangel ist eine seltene, genetisch bedingte organische Azidurie, die den Stoffwechsel des Ketonkörpers und...
Gene PHGDH, PSAT1, PSPH, SLC1A4 Auch bekannt als: Serinmangel; Neurometabolische Störung aufgrund von Serinmangel; Neulaxova-Spektrum; Neulaxova-Syndrom. Einschließen: Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel (PHGDHD) – Gen PHGDH Auch bekannt als: PHGDH-Mangel OMIM#601815 https://omim.org/entry/601815; Neu-Laxova-Syndrom...
OXCT1-Gen Auch bekannt als: SCOT-Mangel; Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel; Succinyl-CoA:Acetoacetat-Transferase-Mangel; Ketoazidose aufgrund von SCOT-Mangel OMIM#245050 https://omim.org/entry/245050 Die Krankheit Der neonatale Beginn tritt bei der Hälfte der Patienten auf und zeigt 2-4 Tage...