Auch bekannt als: Thiaminstoffwechsel-Dysfunktionssyndrom 2; Basalganglienerkrankung, Biotin-responsive; Thiamin-responsive Enzephalopathie OMIM#607483 https://omim.org/entry/607483 Die Krankheit: BTRE ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselstörung, die durch eine episodische Enzephalopathie gekennzeichnet ist, die oft durch fieberhafte...
GOT2-Gen Auch bekannt als: Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie 82; DEE82; Epileptische Enzephalopathie, frühinfantil, 82; EIEE82; Mitochondrialer Mangel an Glutamat, Oxalacetat, TransaminaseOMIM#618721 https://omim.org/entry/618721 Die Krankheit: Die entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie-82...
Auch bekannt als: Neurodegeneration aufgrund eines Mangels an zerebralem Folattransport; NCFTD OMIM#613068 https://omim.org/entry/613068 Die Krankheit: NCFTD ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die aus einem hirnspezifischen Folatmangel im frühen Leben resultiert....
Auch bekannt als: Parkinsonismus, infantil, autosomal-rezessiv; Dystonie, Dopa-responsive, autosomal-rezessiv; Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessiv; Tyrosinhydroxylase-Mangel; DYT5b, DYT-TH OMIM#605407 https://omim.org/entry/605407 Die Krankheit: Eine sehr seltene neurometabolische Störung, die durch ein Spektrum von...
Angeborenes myasthenisches Syndrom (CMS) – DOK7, RAPSN, GFPT1, ACHRE, COLQ, CHAT, AGRN, ALG2, ALG14, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, GMPPB, COL13A1, DPAGT1, LRP4, MUSK, MYO9A, PREPL, PLEC, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYT2,...
ARSA-Gen Auch bekannt als: Arylsulfatase A-Mangel, ARSA-Mangel OMIM#250100 https://omim.org/entry/250100 Die Krankheit: Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch eine Akkumulation von Sulfatiden im zentralen und peripheren Nervensystem aufgrund eines Mangels...
SPR-Gen Auch bekannt als: Dystonie, Dopa-responsive, aufgrund eines Sepiapterin-Reduktase-Mangels; Dopa-responsive Hypersomnie, DYT-SPR, SPR-Mangel – OMIM#612716 https://omim.org/entry/612716 Die Krankheit: Das phänotypische Spektrum des Sepiapterin-Reduktase-Mangels (SRD), das von signifikanten motorischen und...
DBH-Gen Auch bekannt als: Noradrenalinmangel; Noradrenalin-Mangel; Orthostatische Hypotonie 1 -Enthält: – OMIM#223360 https://omim.org/entry/223360 Die Krankheit: Eine sehr seltene Störung der primären Monoamin-Neurotransmittersynthese mit Noradrenalin- und Adrenalinmangel, die zu jung...
SLC2A1-Gen Auch bekannt als: De Vivo Krankheit; Glukosetransportdefekt, Blut-Hirn-Schranke; Schweres infantiles GLUT1-Mangelsyndrom 1; GLUT1-Mangel-Syndrom 2; Paroxysmale belastungsinduzierte Dyskinesie mit oder ohne Epilepsie und/oder hämolytischer Anämie; PED mit oder ohne...
TPP1-Gen Auch bekannt als: CLN2-Krankheit; Ceroid-Lipofuszinose neuronal 2, variables Alter bei Beginn; Jansky-Bielschowsky-Krankheit – OMIM#204500 https://omim.org/entry/204500 Die Krankheit: Die CLN2-Krankheit (Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 2) ist eine ultraseltene, neurodegenerative lysosomale...