Enthält: Autosomal-dominante schwere angeborene Neutropenie – Auch bekannt als: ELAN-assoziierte Neutropenie – ELANE-, GFI1-, SRP54-Gene OMIM#233700 https://omim.org/entry/233700 OMIM#613107 https://omim.org/entry/613107 OMIM#618752 https://omim.org/entry/618752 – Autosomal-rezessive schwere angeborene Neutropenie – Auch bekannt...
26 Gene – ADA, AK2, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CIITA, CORO1A, DCLRE1C, DOCK2, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LAT, LCK, LIG4, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, ZAP70...
CYBA-, NCF1-, NCF2-, NCF4- und CYBB-Gene Auch bekannt als: CYBA-Mangel; rezessive chronische granulomatöse Erkrankungen; X-chromosomale chronische granulomatöse Erkrankung; NCF1- oder SOC2-Mangel; NCF2-Mangel; NCF4-Mangel Enthält: OMIM#233700 https://omim.org/entry/233700 OMIM#233710 https://omim.org/entry/233710 OMIM#613960...
ATP7A-Gen Également connue sous les noms : Syndrome de Menkes ; Maladie des cheveux crépus ; Maladie des cheveux d’acier, Maladie du transport du cuivre OMIM#309400 https://omim.org/entry/309400 La maladie...
Auch bekannt als: Morbus Addison und Zerebralsklerose; Siemerling-Creutzfeldt-Krankheit; Bronze-Schild-Krankheit; Melanodermische Leukodystrophie OMIM#300100 https://omim.org/entry/300100 Die Krankheit: Eine fortschreitende peroxisomale Erkrankung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), progressive Myelopathie...
Auch bekannt als: SLO-Syndrom; RSH-Syndrom; Rutledge letales multiples kongenitales Anomaliesyndrom; Polydaktylie, Geschlechtsumkehr, Nierenhypoplasie und unilobäre Lunge; Letales akrodysgenitales Syndrom OMIM#270400 https://omim.org/entry/270400 Die Krankheit: Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist ein angeborenesmultiples...
TTPA-Gen Auch bekannt als: Ataxie, Friedreich-ähnlich, mit selektivem Vitamin-E-Mangel; Vitamin-E-Mangel, familiär isoliert; VED; Friedreich-ähnliche Ataxie OMIM#277460 https://omim.org/entry/277460 Die Krankheit: Eine neurodegenerative Erkrankung, die zu den erblichen Kleinhirnataxien gehört, die...
Auch bekannt als: Enzephalopathie, episodisch, aufgrund eines Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangels OMIM#614458 https://omim.org/entry/614458 Die Krankheit: Das Thiaminstoffwechsel-Dysfunktion-Syndrom-5 (THMD5) ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselstörung, die auf einer angeborenen Fehlfunktion des Thiaminstoffwechsels zurückzuführen ist. Die...
Auch bekannt als: Bilaterale striatale Degeneration und progressive Polyneuropathie; Striatale Nekrose, bilaterale und progressive Polyneuropathie OMIM#613710 https://omim.org/entry/613710 Die Krankheit: Das Thiaminstoffwechsel-Dysfunktion-Syndrom-4 ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselstörung, die durch das Auftreten...
Auch bekannt als: Thiamin-Stoffwechsel-Dysfunktionssyndrom 1 (megaloblastische Anämie, Diabetes mellitus und Taubheitstyp); THMD1; Megaloblastische Anämie, Thiamin-responsive, mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Taubheit; Rogers-Syndrom; Thiamin-responsives Anämie-Syndrom Thiamin-responsive Myelodysplasie OMIM#249270 https://omim.org/entry/249270 Die...