BTD-Gen (OMIM#253260) Die Krankheit Der Biotinidase-Mangel ist eine erbliche Stoffwechselstörung von Biotin (Vitamin B7), die die Fähigkeit des Körpers, Biotin zu recyceln, beeinträchtigt. Der Biotinidase-Mangel wird durch Mutationen im...
ASL-Gen. Auch bekannt als: Argininosuccinase-Mangel; Argininosuccinat-Lyase-Mangel; ASL-Mangel; Mangel an Argininosbernsteinsäure-Lyase; ASA. (OMIM#207900) Die Krankheit Seltene genetische Störung des Harnstoffzyklusstoffwechsels, die typischerweise entweder durch eine schwere, neonatal begonnene Form gekennzeichnet...
Auch bekannt als: Arginase-Mangel; Arginase-Mangel-Krankheit; ARG1-Mangel; ARG (OMIM#207800) Die Krankheit Argininämie (ARG) ist eine Erkrankung, die dazu führt, dass sich schädliche Mengen an Arginin und Ammoniak im Körper ansammeln....
Auch bekannt als: Mitochondrialer Komplex I-Mangel, nukleärer Typ 20; MC1DN20; Mangel an mitochondrialem Komplex I aufgrund eines ACAD9-Mangels; Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel. (OMIM#611126 https://omim.org/entry/611126) Die Krankheit Der ACAD9-Mangel wird durch eine...
Auch bekannt als: 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel, 3-HMG-CoA-Lyase-Mangel, HMGCLD (OMIM#246450 https://omim.org/entry/246450) Die Krankheit Eine seltene organische Azidurie aufgrund eines Mangels an 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-Lyase, die durch Episoden metabolischer Dekompensation mit hypoketotischer Hypoglykämie gekennzeichnet ist,...