SLC6A8, GAMT- und GATM-Gen Auch bekannt als: Kreatinmangelsyndrome, CCDS Dazu gehören: Kreatinmangelsyndrom X-chromosomaler oder Kreatintransporterdefekt OMIM#300352 https://omim.org/entry/300352 Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel (GAMT-Mangel) OMIM#612736 https://omim.org/entry/612736 Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel (AGAT- oder GATM-Mangel) OMIM#612718 https://omim.org/entry/612718 Die Krankheit:...
SLC22A5 Gen Auch bekannt als: Carnitin-Transportdefekt; Defekt bei der Carnitinaufnahme; CDSP OMIM#212140 https://omim.org/entry/212140 Die Krankheit: Der systemische primäre Carnitinmangel (CDSP) ist eine Störung des Carnitinzyklus, die zu einer fehlerhaften...
CPT2-Gen Auch bekannt als: CPT2; CPT2-Mangel; CPTII neonatale Form; CPTII infantile schwere Form; CPTII myopathische Form OMIM#600649 https://omim.org/entry/600649 Die Krankheit: Ein Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II)-Mangel ist eine Störung der...
CPT1A-Gen Auch bekannt als: CPT1; CPT1A-Mangel; L-CPT1-Mangel (OMIM#255120 https://omim.org/entry/255120) Die Krankheit: Ein Carnitin-Palmitoyltransferase 1A (CPT-1A)-Mangel ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die die mitochondriale Oxidation langkettiger Fettsäuren (LCFA) in Leber und...
SLC25A20 Gen Auch bekannt als: CACT-Mangel (OMIM#212138 https://omim.org/entry/212138) Die Krankheit: Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel (CACT) ist eine lebensbedrohliche, vererbte Störung der Fettsäureoxidation, die sich in der Regel in der Neugeborenenperiode mit schwerer...
SLC52A2 und SLC52A3 Gen Auch bekannt als: Brown-Vialetto-Van-Laere-Syndrom 1; Brown-Vialetto-Van-Laere-Syndrom 2; Riboflavin-Transporter-Mangel 2 (RFVT2); Riboflavin-Transporter-Mangel 3 (RFVT3); bulbäre Parese, progressiv, mit sensorineuraler Taubheit oder Pontobulärparese mit Taubheit. OMIM#211530 https://omim.org/entry/211530...
BCKDK-Gen Auch bekannt als: Autismus-Epilepsie-Syndrom aufgrund eines Mangels an verzweigtkettiger ketosaurer Dehydrogenase-Kinase; BCKDK-Mangel (BCKDKD). (OMIM#614923 https://omim.org/entry/614923) Die Krankheit: Eine seltene Störung des verzweigtkettigen Aminosäurestoffwechsels, die durch Epilepsie im Kindesalter,...
#OMIM170390 – https://omim.org/entry/170390 Auch bekannt als: Andersen-Syndrom; Long-QT-Syndrom; Andersen, kardiodysrhythmische periodische Lähmung; Periodische Lähmung, kaliumsensitiver kardiodysrhythmischer Typ Die Krankheit: Eine seltene Erkrankung, die durch periodische Muskellähmung, Verlängerung des QT-Intervalls...
#OMIM601005 – https://omim.org/entry/601005 Auch bekannt als: Long-QT-Syndrom mit Syndaktylie Die Krankheit: Ein seltenes, multiples kongenitales Anomaliesyndrom mit kardialer Beteiligung als Hauptmerkmal, das durch QT-Verlängerung, angeborene Herzfehler, Syndaktylie, faziale Dysmorphien...
#OMIM220400 – https://omim.org/entry/220400 Auch bekannt als: Angeborene Taubheit und funktionelle Herzkrankheit; Verlängertes QT-Intervall im EKG und plötzlicher Tod; Kardioauditorisches Syndrom von Jervell und Lange-Nielsen; Surdo-kardiales Syndrom Die Krankheit: Ein...