DGAT1-, NEUROG3-, SLC26A3- und SLC9A3-Gene
Auch bekannt als: Angeborener Durchfall 7, Typ der Proteinverlust-Enteropathie; Angeborener Durchfall 4, malabsorptiv; Enterische Anendokrine; Angeborener Durchfall 1 sekretorisches Chlorid; Angeborener Durchfall 8, sekretorisches Natrium
Enthält:
OMIM#615863 https://omim.org/entry/615863
OMIM#610370 https://omim.org/entry/610370
OMIM#214700 https://omim.org/entry/214700
OMIM#616868 https://omim.org/entry/616868
- Die Krankheit
Angeborener Durchfall und Enteropathien (CODEs) sind monogene Erkrankungen, die zu einem frühen Auftreten von hartnäckigem Durchfall führen. Ihre Diagnose und Behandlung sind eine Herausforderung, deshalb beschließen wir, sie sehr bald zu erkennen.
- Die Symptome
- Angeborener Durchfall und Enteropathien (CODEs) sind eine Gruppe verschiedener Erkrankungen, die durch chronischen Durchfall, Malabsorption und Gedeihstörungen bei Säuglingen gekennzeichnet sind. Durchfall tritt zwischen dem 3. und 38. Lebenstag auf. Das Fehlen früher Anzeichen oder Symptome schließt die Diagnose nicht aus.
- Maßnahmen im Falle einer frühzeitigen Diagnose
- Säuglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante in einem der 4 Gene) sollten das Stillen fortsetzen. Eine frühzeitige Behandlung mit angemessener Ernährung und Elektrolytersatz kann Leben retten.
- CODE ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, die ein lebenslanges Management und eine regelmäßige Nachsorge durch einen pädiatrischen Gastroenterologen, einen Ernährungsberater und einen multidisziplinären Pflegeansatz erfordert.
- Eine elementare Formel kann erforderlich sein, wenn sie nicht vertragen wird, ist eine vollständige parenterale Ernährung von entscheidender Bedeutung.
- Eine frühzeitige und präzise Diagnose ist der Schlüssel für eine adäquate Behandlung.
- Eine engmaschige Nachsorge der Elektrolyte und eine Infusion von Flüssigkeiten ist angezeigt.
- Eine genetische Beratung wird für die Familienplanung und die Bewertung von gefährdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern dringend empfohlen.
- Weitere Informationen
Publi:
- Mantoo MR, Malik R, Das P, Yadav R, Nakra T, Chouhan P. Angeborener Durchfall und Enteropathien bei Säuglingen: Ansatz zur Diagnose. Indischer J Pädiatr. 2021; 88(11):1135-1138. PMID: 34292522.
- Germán-Díaz M, Rodriguez-Gil Y, Cruz-Rojo J, et al. Ein neuer Fall von angeborenem malabsorptiven Durchfall und Diabetes als Folge von mutiertem Neurogenin-3. Pädiatrie. 2017; 140(2):e20162210. PMID: 28724572.