Argininämie – Gen ARG1

Auch bekannt als: Arginase-Mangel; Arginase-Mangel-Krankheit; ARG1-Mangel; ARG

(OMIM#207800)

Die Krankheit

Argininämie (ARG) ist eine Erkrankung, die dazu führt, dass sich schädliche Mengen an Arginin und Ammoniak im Körper ansammeln. Es wird auch ARG oder eine der Harnstoffzyklusstörungen genannt, die dazu führt, dass sich Ammoniak im Körper ansammelt, und wird sogar als Aminosäureerkrankung angesehen, da Menschen, die von ARG betroffen sind, nicht in der Lage sind, eine Aminosäure abzubauen, ein kleines Molekül, aus dem Proteine bestehen, bekannt als Arginin.

Die Symptome

Säuglinge sind bei der Geburt und während der Neugeborenenperiode zunächst asymptomatisch. Die Symptome entwickeln sich innerhalb der ersten zwei Lebensjahre, oft zwischen 6 Monaten und 1 Jahr. Unbehandelt kann Argininämie Muskelprobleme und Entwicklungsverzögerungen verursachen. Wenn die Erkrankung jedoch frühzeitig erkannt und die richtige Behandlung eingeleitet wird, können Menschen mit Argininämie oft ein gesundes Leben führen. Das Fehlen früher Anzeichen oder Symptome schließt die Diagnose nicht aus.

Maßnahmen im Falle einer frühzeitigen Diagnose

Säuglinge mit einem positiven Gentest sollten weiterhin stillen. Eine frühzeitige Behandlung mit einer speziellen Diät und Ammoniakfängern ist unerlässlich, um chronischen Symptomen vorzubeugen.
Die biochemische Korrelation ist essentiell für die Bestätigung der Diagnose mit der quantitativen Aminosäure im Plasma, dem Ammoniakgehalt und den organischen Säuren im Urin.
Argininämie ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelmäßige Nachsorge durch einen Stoffwechselmediziner sowie einen multidisziplinären Behandlungsansatz erfordert.
Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert für die Familienplanung und die Bewertung von gefährdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.

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