CPT1A-Gen
Auch bekannt als: CPT1; CPT1A-Mangel; L-CPT1-Mangel
(OMIM#255120 https://omim.org/entry/255120)
- Die Krankheit:
Ein Carnitin-Palmitoyltransferase 1A (CPT-1A)-Mangel ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die die mitochondriale Oxidation langkettiger Fettsäuren (LCFA) in Leber und Nieren beeinflusst und durch wiederkehrende Anfälle von nüchtern-induzierter hypoketotischer Hypoglykämie und das Risiko eines Leberversagens gekennzeichnet ist.
- Die Symptome:
Erste Symptome eines CPT-1A-Mangels treten zwischen der Geburt und dem Alter von 18 Monaten auf, mit wiederkehrenden Anfällen von hypoketotischer Hypoglykämie unterschiedlicher Schwere, ausgelöst durch Fasten oder interkurrente Erkrankungen, die zu schweren neurologischen Folgen führen können. Patienten können sich auch mit hepatischer Enzephalopathie mit Bewusstlosigkeit, Krampfanfällen, Koma oder sogar plötzlichem Tod vorstellen. Es besteht die Gefahr eines Fortschreitens zu Leberversagen. Patienten mit schwerem CPT-1A-Mangel können auch eine renale tubuläre Azidose haben. Das Fehlen früher Anzeichen oder Symptome schließt die Diagnose nicht aus.
- Maßnahmen im Falle einer frühzeitigen Diagnose
- Säuglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante im Gen CPT1A) sollten weiterhin stillen und Säuglingsnahrung und Fasten vermeiden. Eine frühzeitige Behandlung ist wichtig, um chronischen Symptomen vorzubeugen.
- Die biochemische Korrelation ist essentiell für die Bestätigung der Diagnose mit dem Plasma-Acylcarnitin-Profil. Auch biochemische NBS mit Tandem-Massenspektrometrie können helfen.
- CPT1A ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelmäßige Nachsorge durch einen Stoffwechselmediziner und Ernährungsberater erfordert, die Teil eines multidisziplinären Behandlungsansatzes sind.
- Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert für die Familienplanung und die Bewertung von gefährdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.
- Weitere Informationen
- Orphanet: https://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=156
- Biblio: Bennett MJ, Santani AB. Carnitin-Palmitoyltransferase 1A-Mangel. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., Hrsg. GeneReviews(®). Seattle (WA): Universität von Washington, Seattle (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1527/ )