Glucose-/Galactose-Malabsorption

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SLC5A1-Gen

Auch bekannt als: Monosaccharid-Malabsorption; Glukose-Malabsorption (GM)

OMIM # 606824 https://omim.org/entry/606824

  1. Die Krankheit:

Die Glukose-Galaktose-Malabsorption (GGM) ist eine sehr seltene, potenziell tödliche, genetische Stoffwechselerkrankung, die durch eine gestörte Glukose-Galaktose-Resorption gekennzeichnet ist, die zu schwerem wässrigem Durchfall und Dehydrierung mit Beginn in der Neugeborenenperiode führt.

  1. Die Symptome:

Der intestinale Monosaccharid-Transporter-Mangel, die sogenannte Glucose/Galactose-Malabsorption (GGM), führt zu einem Krankheitsbild, das von dem eines intestinalen Disaccharidase-Mangels (SI-Mangel – OMIM#222900) nicht zu unterscheiden ist. In der GGM werden Fruktose und Xylose normal resorbiert. Die Störung manifestiert sich innerhalb der ersten Lebenswochen, und die daraus resultierenden schweren Durchfälle und Dehydrierung sind in der Regel tödlich, es sei denn, Glukose und Galaktose werden aus der Ernährung gestrichen. Das Fehlen früher Anzeichen oder Symptome schließt die Diagnose nicht aus.

Nach einer normalen Geburt haben die Patientinnen am 2. oder 3. Lebenstag, kurz nach dem Stillen oder der Säuglingsnahrung, wässrigen Durchfall. Der Durchfall tritt trotz normaler Stillzeit kontinuierlich auf, und die betroffenen Säuglinge wurden dehydriert und verloren an Gewicht. Weitere Merkmale sind wiederkehrendes Erbrechen, aufgeblähter Bauch, vermehrte Darmgeräusche, saurer Stuhl, metabolische Azidose, Nephrokalzinose, Hypernatriämie und Hyperkalzämie. Oft entwickeln die Patienten im Laufe der Zeit langsam eine Toleranz gegenüber Kohlenhydraten, obwohl die Geschwindigkeit und der Grad der Verbesserung in Abhängigkeit von der enzymatischen Restaktivität variieren.

  1. Maßnahmen im Falle einer frühzeitigen Diagnose

Säuglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 Mutationen oder 2 Kopien einer einzelnen Mutation im SLC5A1-Gen) sollten mit dem Stillen aufhören und darauf achten/Milchnahrung vermeiden, die Glukosepolymer oder stärke/laktosefreie und auf Aminosäuren basierende Elementnahrung enthält. Eine frühzeitige Behandlung durch eine Formel auf Fruktosebasis (wie Galactomin19 – NutriciaÒ) oder kohlenhydratarme Formeln wie Ross kohlenhydratfreie Formel – Abbott Ò oder 3232A – Mead Johnson Ò + Fruktose-Ergänzung) kann die Symptome lösen.

  1. Säuglinge mit einem positiven Gentest sollten sich einem bestätigenden GGM-Test nach einer der folgenden Methoden unterziehen:
  • Die Identifizierung von Glukose und Galaktose in der Stuhlzuckerchromatographie kann anstelle der Duodenal-/Jejunalbiopsie ein nützlicher diagnostischer Anhaltspunkt sein.
  • Die Diagnose ist jetzt schwieriger, da viele Labore keine Stuhlzuckeranalyse mehr anbieten, so dass eine Kombination aus genetischen Tests und klinischen Studien mit Fruktose-basierter Formel eine therapeutische Alternative sein kann.
  2. GGM ist eine lebenslange Krankheit, die eine lebenslange Einhaltung des Ernährungsmanagements (Glukose- und Galaktoserestriktion und Fruktose-basierte Ernährung) erfordert. Regelmäßige Nachsorge durch einen Spezialisten für Stoffwechselerkrankungen, ein multidisziplinärer Behandlungsansatz, einschließlich Pädiatrie, Genetik und Ernährung.
  • Zu vermeidende Lebensmittel: alle Arten von Milch, Butter, Joghurt, Käse und andere Milchprodukte; Glukose, Maltodextrin, Maissirup, Laktose und Stevia; Zucker (Saccharose), Eiscreme, alle Desserts, Süßigkeiten, Schokolade.
  • Lebensmittel, die erlaubt sind: spezielle Rezeptur ohne Galaktose und Glukose, Fruktose, Honig, alle Gemüsesorten, alle Obstsorten, alle Fleisch-, Fisch- und Eiersorten, alle Hülsenfrüchte, alle Fette und Öle, kleine Mengen Reis, Kartoffeln, Brot, ungesüßtes Getreide, Weizen, Quinoa.
  • Die Prognose für GGM ist sehr günstig bei lebenslanger Einhaltung einer Fruktose-basierten Ernährung und ausgewogenen Mahlzeiten.
  • Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert für die Familienplanung und die Bewertung von gefährdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.
  1. Weitere Informationen

Literatur :

  • Wang W, Wang L, Ma M. Literaturübersicht zur angeborenen Glukose-Galaktose-Malabsorption von 2001 bis 2019. J Pädiatrische Kindergesundheit. 2020; 56(11):1779-1784. PMID: 32946683.
  • Ma, Ming, MD, RDa, ∗; Lang, Qi MDa; Chen, Fei RDa; Zhang, Ting MDa; Lu, Mengshan RDa; Wang, Weiyan MDb; Chen, Lihua MD, PhDb Ernährungsmanagement der angeborenen Glukose-Galactose-Malabsorption, Medizin: August 2019 – Band 98 – Ausgabe 33 – p e16828 doi: 10.1097/MD.0000000000016828.