FBP1-Gen
Auch bekannt als: FBP1-Mangel; FBPase-Mangel; Fruktose-1,6-Diphosphatase-Mangel
OMIM # 229700 https://omim.org/entry/229700
- Die Krankheit:
Der Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel (FBP1D) ist gekennzeichnet durch episodische akute Krisen der Laktatazidose und der ketotischen Hypoglykämie, die sich als Hyperventilation, Apnoeanfälle, Krampfanfälle und/oder Koma manifestieren.
- Die Symptome:
Akute Krisen treten am häufigsten in der frühen Kindheit auf; fast die Hälfte der betroffenen Kinder hat in der Neugeborenenperiode (vor allem in den ersten 4 Tagen) eine Hypoglykämie, die auf einen Mangel an Glykogenspeichern zurückzuführen ist. Zu den Faktoren, von denen bekannt ist, dass sie Episoden auslösen, gehören Fieber, Fasten, verminderte orale Aufnahme, Erbrechen, Infektionen und die Aufnahme großer Mengen Fruktose. Bei unbehandelten Personen verschlimmern sich die Symptome zunehmend, da ein fortgesetzter Katabolismus zu einem Versagen mehrerer Organe führt (insbesondere Leber, Gehirn und später Herz). Morbidität und Mortalität sind hoch. Sepsis, Blindheit und Reye-Syndrom-ähnliches Erscheinungsbild wurden berichtet. Zwischen den akuten Episoden sind Kinder asymptomatisch.
- Maßnahmen im Falle einer frühzeitigen Diagnose:
- Säuglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 Mutationen oder 2 Kopien einer einzelnen Mutation im Gen FBP1) sollten weiterhin stillen und darauf achten/Milchnahrung vermeiden, die Fruktose, Saccharose und Sorbit enthält. Eine frühzeitige Behandlung durch diätetische Einschränkung von Fruktose ist angezeigt.
- Säuglinge mit einem positiven Gentest sollten sich einem Bestätigungstest nach einer der folgenden Methoden unterziehen:
- Wenn klinische Merkmale, Ernährung und Familienanamnese darauf hindeuten. In sehr seltenen Fällen kann eine Leberbiopsie durchgeführt werden, um die Aktivität von Fructose-1,6-Bisphosphatase 1 (FBP1) zu beurteilen, oder sie kann in mononukleären weißen Blutkörperchen durchgeführt werden (nicht allgemein verfügbar).
- Eine Kombination aus elterlichen Gentests zur Entmischung der Trennung der beiden Mutationen (in der Erwartung, dass sie sich bei trans befinden) und klinischer Studie mit Fruktoserestriktionsdiät kann indiziert sein, insbesondere bei Säuglingen, die noch keine Symptome haben.
- FBP1D ist eine lebenslange Krankheit, die eine lebenslange Einhaltung des Diätmanagements erfordert. Regelmäßige Nachsorge durch einen Spezialisten für Stoffwechselerkrankungen und einen multidisziplinären Ansatz für die Versorgung, einschließlich Pädiatrie, Genetik und Ernährungsberater.
- Die FBP1-Prognose ist günstig bei normalem Wachstum, Intelligenz und Lebensdauer, wenn sie mit guter Compliance mit einer fruktosearmen, Saccharose- und Sorbitdiät behandelt wird, die in ausgewogene Mahlzeiten aufgeteilt ist.
- Nur wenige haben eine geistige Behinderung, vermutlich aufgrund einer frühen und anhaltenden Hypoglykämie.
- Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert für die Familienplanung und die Bewertung von gefährdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.
- Weitere Informationen
Biblio: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK550349/