Glykogenspeicherkrankheit Typ 0

Baby Detect > Metabologie > Glykogenspeicherkrankheit Typ 0

GYS2-Gen

Auch bekannt als: GSD0a; Hypoglykämie mit Mangel an Glykogensynthetase in der Leber; Mangel an Leberglykogensynthase; Leberglykogenspeicherkrankheit 0, GSD 0a.

OMIM#240600 https://omim.org/entry/240600

  1. Die Krankheit:

Eine genetisch vererbte Anomalie des Glykogenstoffwechsels und eine Form der Glykogenspeicherkrankheit (GSD), die durch Nüchternhypoglykämie gekennzeichnet ist. Streng genommen handelt es sich hierbei nicht um eine Glykogenose, da der Enzymmangel die Glykogenreserven verringert.

  1. Die Symptome:

Säuglinge sind  bei der Geburt und in der Neugeborenenperiode asymptomatisch. Anzeichen und Symptome beginnen typischerweise im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit. Die Patienten stellen sich mit morgendlicher Müdigkeit und nüchterner Hypoglykämie (ohne Hepatomegalie) vor, die mit Hyperketonämie, aber ohne Hyperalaninämie oder Hyperlaktazidämie verbunden sind. Nach den Mahlzeiten wird eine starke Hyperglykämie in Verbindung mit einem Anstieg von Laktat und Alanin und eine Hyperlipidämie beobachtet.Das Fehlen früher Anzeichen oder Symptome schließt die Diagnose nicht aus.

  1. Maßnahmen im Falle einer frühzeitigen Diagnose:
  • Säuglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante im Gen GYS2) sollten weiter stillen und das Fasten vermeiden. Eine frühzeitige Behandlung ist wichtig, um chronischen Symptomen vorzubeugen.
  • GSD 0a ist eine lebenslange Krankheit, die eine regelmäßige Untersuchung durch einen Stoffwechselmediziner und einen Stoffwechselernährungsberater erfordert, um eine spezifische Diät einzuhalten, die häufige Mahlzeiten mit hoher Proteinzufuhr während des Tages und die Zugabe von ungekochter Stärke am Abend umfasst.
  • Die Prognose ist günstig, wenn die Krankheit richtig behandelt wird.
  • Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert für die Familienplanung und die Bewertung von gefährdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.
  1. Weitere Informationen

Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3271&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=GYS2&Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&Disease(s)/Gruppe%20von%20Krankheiten=Glykogenspeicherkrankheit-bedingt-nach-hepatischem-Glykogen-Synthase-Mangel&title=Glykogen%20Speicher%20Krankheit%20bedingt%20bis%20hepatisch%20Glykogen%20Synthase%20Mangel&search=Disease_Search_Simple

Literatur:

  • Kamenets EA, Gusarova EA, Milovanova NV, et al. Mangel an hepatischer Glykogensynthase (GYS2): sieben neue Patienten und sieben neue Varianten. JIMD Rep. 2020; 53(1):39-44. PMID: 32395408.
  • Arko JJ, Debeljak M, Tansek MZ, Battelino T, Groselj U. Ein Patient mit Glykogenspeicherkrankheit Typ 0 und einer neuen Sequenzvariante in GYS2: ein Fallbericht und eine Literaturübersicht. J Int Med Res. 2020; 48(8). PMID: 32779500.
  • Iijima H., Ago Y., Fujiki R., Takayanagi T., Kubota M. Neuartige GYS2-Mutationen bei einem japanischen Patienten mit Glykogenspeicherkrankheit Typ 0a. Mol Genet Metab Rep. 2021; 26. PMID:33489759.