Leberglykogenspeicherkrankheiten (GSDs mit Leberbeteiligung)

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Enthält:

– Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia – GSD Ia (G6PC-Gen ) – Auch bekannt als: von-Gierke-Krankheit; Hepatorenale Form der Glykogenspeicherkrankheit; Glukose-6-Phosphatase-Mangel; Hepatorenale Glykogenose; GSDIa – OMIM#232200 https://omim.org/entry/232200

 – Glykogenspeicherkrankheit Typ Ib – GSD Ib (SLC37A4 Gen) – Auch bekannt als: Glukose-6-Phosphat-Transportdefekt; GSDIb – OMIM#232220 https://omim.org/entry/232220

– Glykogenspeicherkrankheit Typ Ic – GSD Ic (SLC37A4 Gen) OMIM#232240 https://omim.org/entry/232240

– Glykogenspeicherkrankheit Typ III – GSD III (AGL-Gen ) – Auch bekannt als: Forbes-Krankheit; Cori-Krankheit; Dextrinose begrenzen; Amylo-1-6-Glucosidase-Mangel; AGL-Mangel; Glykogen-Debrancher-Mangel; GDE-Mangel – GSDIIIa/b/c – OMIM#232400 https://omim.org/entry/232400

– Glykogenspeicherkrankheit Typ VI – GSD VI (PYGL-Gen ) – Auch bekannt als: Hers-Krankheit; Glykogenspeicherkrankheit der Leber bei Phosphorylase-Mangel – GSD VI – OMIM#232700 https://omim.org/entry/232700

– Glykogenspeicherkrankheit Typ IXa – GSD IXa (PHKA2-Gen ) Auch bekannt als: Leberglykogenose, X-chromosomal, Typ I (XLG1); Glykogenspeicherkrankheit VIII; GSD VIII; GSD8, ehemals – OMIM#306000 https://omim.org/entry/306000

– Glykogenspeicherkrankheit Typ IXb – GSD IXb (PHKB-Gen) Auch bekannt als: Glykogenose von Leber und Muskeln, autosomal-rezessiv; Phosphorylase-Kinase-Mangel von Leber und Muskeln, autosomal-rezessiv – OMIM#261750 https://omim.org/entry/261750

– Glykogenspeicherkrankheit Typ IXc – GSD IXc (PHKG2-Gen ) – OMIM#613027 https://omim.org/entry/613027

  1. Die Krankheit:

Glykogenspeicherstörungen (GSDs) sind eine Gruppe seltener Stoffwechselerkrankungen mit abnormalem Glykogenstoffwechsel. Die Inzidenz von GSD liegt bei etwa 1:10.000 Lebendgeburten. Diese Gruppen von Krankheiten werden durch verschiedene Enzymmängel verursacht, die zu einer abnormalen Glykogensynthese oder Glykolyse führen, typischerweise in den Muskeln und/oder Leberzellen. Verschiedene Arten von GSDs werden basierend auf der Art der mangelhaften Enzyme und des betroffenen Gewebes kategorisiert. GSDs mit Leberbeteiligung (hepatische GSDs) sind eine komplexe Gruppe von Erkrankungen, zu denen die 8 oben genannten Krankheiten gehören.

  1. Die Symptome:

Alle von ihnen sind mit Hypoglykämie (niedriger Blutzucker) und Hepatomegalie (Vergrößerung der Leber) verbunden. Die klinischen Symptome der verschiedenen Arten von hepatischen GSDs sind sehr ähnlich, wie z. B. kurze Fastenintervalle (weniger als 4 h), Hepatomegalie oder Hypoglykämie, die sowohl bei GSD Typ I als auch bei GSD III, IV, VI und IX beobachtet werden können. Die Behandlungsmethoden und -modalitäten, Komplikationen und der natürliche Verlauf sind jedoch bei verschiedenen Arten von GSDs unterschiedlich, was zeigt, wie wichtig es ist, die endgültige Diagnose, wie sie auf BabyDetect vorgeschlagen wird, frühzeitig zu kennen. Um spezifische klinische Befunde und Behandlungen zu sehen, sprechen Sie mit Ihrem Stoffwechselarzt, klinischen Genetiker, Kinderhepatologen oder lesen Sie weitere Informationen unten.

  1. Maßnahmen im Falle einer frühzeitigen Diagnose:
  • Säuglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante in einem der oben genannten Gene, mit Ausnahme des PHKA2-Gens, das X-gebunden ist, so dass eine hemizygote pathogene Variante ausreichend ist) sollten weiter stillen  und das Fasten vermeiden. Eine frühzeitige Behandlung ist wichtig, um chronischen Symptomen vorzubeugen.
  • Genetische Ergebnisse ersetzen die Leberbiopsie aufgrund der invasiven Eigenschaft des Tests.
  • Leber-GSDs sind lebenslange Krankheiten, die eine regelmäßige Untersuchung durch einen Stoffwechselmediziner und einen Stoffwechselernährungsberater erfordern, um das Fasten zu vermeiden, und eine Diät mit hohem Gehalt an komplexen Kohlenhydraten und Proteinen zu befolgen, um Hypoglykämie und Ketose zu verhindern.
  • Patienten mit GSD Ib/Ic müssen möglicherweise ein anderes Impfprogramm absolvieren und sollten aufgrund von Immunschwäche und Anomalien der Blutzellen auch von einem Kinderhämatologen überwacht werden.
  • Überwachung der Blutzuckerkonzentration und der Blutketone routinemäßig sowie in Zeiten von Stress (z. B. Krankheit, intensive Aktivität, schnelles Wachstum, Pubertät und reduzierte Nahrungsaufnahme). Bei Kindern unter 18 Jahren sollte die Leberultraschalluntersuchung alle 12 bis 24 Monate durchgeführt werden. Mit zunehmendem Alter sollte eine CT oder MRT mit intravenösem Kontrastmittel in Betracht gezogen werden, um Komplikationen einer Lebererkrankung zu untersuchen.
  • Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert für die Familienplanung und die Bewertung von gefährdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.
  1. Weitere Informationen

Orphanet: https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=11227&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=glycogen-storage-disease-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease/Gruppe%20von%20Krankheiten=Glykogen-Speicherkrankheit&title=Glykogen%20Speicher%20Krankheit&search=Disease_Search_Simple

Literatur: