Fanconi-Bickel-Syndrom

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SLC2A2-Gen

Auch bekannt als: Glykogenspeicherkrankheit XI;Toni-Debré-Fanconi-Syndrom; Hepatorenale Glykogenose mit renalem Fanconi-Syndrom; Leberglykogenose mit Fanconi-Nephropathie; Leberglykogenose mit Aminoazidurie und Glukosurie; Fanconi-Syndrom mit intestinaler Malabsorption und Galaktose-Intoleranz; Pseudo-Phlorizin-Diabetes; Glykogenose Typ Fanconi – GSD XI

OMIM#227810 https://omim.org/entry/227810

  1. Die Krankheit:

Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Mangels an gelösten Trägerfamilie 2, die den Glukosetransporter Mitglied 2 begünstigt und durch eine hepatorenale Glykogenakkumulation gekennzeichnet ist, die zu einer schweren renalen tubulären Dysfunktion und einer Beeinträchtigung des Glukose- und Galaktosestoffwechsels führt.

  1. Die Symptome:

Der Beginn tritt in den ersten Lebensmonaten mit Gedeihstörungen, Polyurie (erhöhte Urinmenge), normo/hypokaliämischer metabolischer Azidose (führt zu einem Kaliumspiegel “K”), nüchterner Hypoglykämie und Hyperglykämie nach der Fütterung auf. Metabolische Azidose, Hypokaliämie (niedriges K), Hypophosphatämie und Rachitis sind die Folge einer schweren Dysfunktion des proximalen Tubulus. Wachstumsverzögerung und Hepatosplenomegalie, die zu einem hervorstehenden Bauch führen, zeigen sich in der frühen Kindheit. Die Pubertät kann hinausgezögert werden. Generalisierte Osteoporose kann bereits im Kindesalter zu Frakturen führen. Einige Patienten weisen auch eine abnormale Fettverteilung auf.

  1. Maßnahmen im Falle einer frühzeitigen Diagnose:
  • Säuglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante im SLC2A2-Gen) sollten weiter stillen  und das Fasten vermeiden. Eine frühzeitige Behandlung ist wichtig, um chronischen Symptomen vorzubeugen.
  • In einigen Fällen kann biochemisches NBS einige Hinweise geben, wie z. B. erhöhte Galaktosespiegel und Biotinidase-Aktivität.
  • GSD XI ist eine lebenslange Krankheit, die eine regelmäßige Untersuchung durch einen Stoffwechselmediziner und einen Stoffwechselernährungsberater erfordert, um das Fasten zu vermeiden und eine spezielle Diät einzuhalten, um Hypoglykämie und Ketose zu verhindern.
  • Die Therapie besteht darin, Wasser und Elektrolyte zu ersetzen, die durch die Urinausscheidung infolge der Dysfunktion des proximalen Tubulus verloren gehen. Darüber hinaus ist der Vitamin-D-Ersatz auch von grundlegender Bedeutung für die Vorbeugung von hypophosphatämischer Rachitis. Die Patienten sollten eine galaktosereduzierte Diabetikerdiät einhalten, bei der Fruktose die Hauptkohlenhydratquelle ist. Im Säuglingsalter kann eine nächtliche Fütterung notwendig sein, um eine Hypoglykämie zu vermeiden.
  • Die Beschreibung des ersten identifizierten und behandelten Patienten zeigt, dass die Nierenfunktion im Erwachsenenalter erhalten bleibt, obwohl die renale tubuläre Dysfunktion und die Leberbeteiligung bestehen bleiben.
  • Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert für die Familienplanung und die Bewertung von gefährdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.
  1. Weitere Informationen

Orphanet: https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3513&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=fanconi-bickel&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease/Gruppe%20von%20Krankheiten=Fanconi-Bickel-Syndrom&title=Fanconi-Bickel%20Syndrom&Suche=Disease_Search_Simple

Literatur:

  • Sharari S., Abou-Alloul M., Hussain K., Ahmad Khan F. Fanconi-Bickel-Syndrom: Ein Überblick über die Mechanismen, die zu Dysglykämie führen. Int J Mol Sci. 2020; 21(17):6286. PMID: 32877990.
  • Mohandas Nair K, Sakamoto O, Jagadeesh S, Nampoothiri S. Fanconi-Bickel-Syndrom. Indischer J Pädiatr. 2012; 79(1):112-114. PMID: 21327337.