SI-Gen (OMIM* 609845)
Auch bekannt als: Disaccharid-Intoleranz I; Saccharose-Isomaltose-Malabsorption, angeborene Saccharose-Intoleranz, angeborener Si-Mangel
OMIM # 222900 https://omim.org/entry/222900
- Die Krankheit
Der angeborene Saccharase-Isomaltase-Mangel (CSID) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Mangel des SI-Enzyms der Dünndarm-Bürstenrandmembran gekennzeichnet ist, was zu einer Unfähigkeit führt, bestimmte Kohlenhydrate, einschließlich Saccharose, Maltose und Stärke, zu verstoffwechseln, und die Einnahme dieser Substrate eine Vielzahl von Symptomen wie Blähungen, Bauchschmerzen und Durchfall verursacht. CSID wird autosomal-rezessiv vererbt – eine Mutation muss in den Kopien vorhanden sein, die sowohl von der Mutter als auch vom Vater geerbt wurden – damit sich die Krankheit manifestieren kann.
- Die Symptome
CSID wird in der Regel im Säuglingsalter diagnostiziert, obwohl einige Personen mit milderen Formen erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Bei vielen Patienten wird wahrscheinlich fälschlicherweise eine Funktionsstörung diagnostiziert. Das Fehlen früher Anzeichen oder Symptome schließt die Diagnose nicht aus.
- Säuglinge stellen sich mit wässrigem Durchfall, Bauchschmerzen und Blähungen vor. Der Durchfall verschlimmert sich nach dem Verzehr von Obst, Fruchtsäften und Formeln mit Glukosepolymer. Viele Patienten können ein normales Wachstum haben.
- Die Schwere der Symptome hängt mit der enzymatischen Restaktivität, der Kohlenhydrataufnahme, der Darmmotilität und der Dickdarmfermentation zusammen.
- Maßnahmen im Falle einer frühzeitigen Diagnose
- Eine frühzeitige Behandlung ist wichtig, um chronischen Symptomen vorzubeugen.
- Säuglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 Mutationen oder 2 Kopien einer einzelnen Mutation) sollten weiterhin stillen und darauf achten/Milchnahrung vermeiden, die Saccharose, Glukosepolymer oder Stärke enthält. Eine frühzeitige Behandlung durch eine Einschränkung der Ernährung von Saccharose und Stärke kann die Hälfte der Symptome lösen.
- Säuglinge mit einem positiven genetischen Test sollten sich einem bestätigenden CSID-Test mit einer der folgenden Methoden unterziehen: Der Nachweis von Saccharose in der Stuhlzuckerchromatographie kann ein nützlicher diagnostischer Anhaltspunkt sein, bevor er mit einer Duodenal-/Jejunalbiopsie und einem Schleimhautdisaccharidase-Test bestätigt wird.
- Die Diagnose ist jetzt schwieriger, da viele Laboratorien keine Stuhlzuckeranalyse mehr anbieten und Wasserstoff-Atemtests, die als Alternative vorgeschlagen werden, bei Kindern problematisch sind, die zu jung sind, um zu kooperieren (<4 Jahre).
- Eine Kombination aus genetischen Tests und klinischen Studien mit Sakrosidase kann bei den meisten Patienten, insbesondere bei Säuglingen, einen Mukosalenzym-Assay überflüssig machen. Die Sakrosidase-ERT korrigiert jedoch keine Stärkefehlverdauung, Patienten unter Sakrosidase-Behandlung sind oft nicht beschwerdefrei und müssen sich trotzdem an die Stärkerestriktion halten. Andere maßgeschneiderte Enzympräparate, die von spezialisierten Apothekern vertrieben werden, enthalten eine Kombination aus Sakrosidase, Amylase und Amyloglucosidasen und erleichtern die vollständige Verdauung von Stärke zu Monomeren. Starchway (Invertase- und Glucoamylase-Kapseln) können eine therapeutische Alternative sein.
- CSID ist eine lebenslange Krankheit, die eine lebenslange Einhaltung des Ernährungsmanagements und der Einnahme von oraler Sakrosidase oder anderen Enzymen zu den Mahlzeiten erfordert. Regelmäßige Nachsorge durch einen Spezialisten für Stoffwechselerkrankungen und ein multidisziplinärer Behandlungsansatz, einschließlich Pädiatrie, Genetik und Ernährung.
- Die Prognose für CSID ist sehr günstig mit lebenslanger Compliance zu einer Ernährung mit wenig Saccharose und Stärke, ausgewogenen Mahlzeiten und Sakrosidase-Compliance. Sacrosidase und andere Enzyme sind wirksam und sicher für die Langzeitbehandlung.
- Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert für die Familienplanung und die Bewertung von gefährdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.
- Weitere Informationen
Biblio: Puntis JW, Zamvar V. Angeborener Saccharase-Isomaltase-Mangel: diagnostische Herausforderungen und Ansprechen auf die Enzymersatztherapie. Arch Dis Kind. 2015; 100(9):869-71. PMID: 26163121.