Auch bekannt als: Parkinson-Dystonie 2, infantiler Beginn
– OMIM#618049 https://omim.org/entry/618049
- Die Krankheit:
Eine seltene neurometabolische Erkrankung im Kindesalter, die durch Dystonie, Parkinsonismus, Gehfähigkeit, autonome Dysfunktion, Entwicklungsverzögerung und Stimmungsstörungen gekennzeichnet ist.
- Die Symptome:
Der Krankheitsbeginn tritt im Säuglingsalter mit Hypotonie, Verlust der erworbenen Kopfkontrolle und anhaltendem Schreien und Augenabweichung auf. Das Fehlen früher Anzeichen oder Symptome schließt die Diagnose nicht aus.
Die motorische Entwicklung ist verzögert und spätere Manifestationen umfassen schweren Parkinsonismus, Dystonie, Ataxie, okulogyrische Krisen, Schlaf- und Stimmungsstörungen, Temperaturinstabilität, übermäßige Diaphorese, Ptosis und posturale Hypotonie.
Die Symptome zeigen keine täglichen Schwankungen und bessern sich nicht durch die Einnahme von Vitamin B12 oder Folinsäure und verschlimmern sich nach Verabreichung von L-Dopa.
- Maßnahmen im Falle einer frühzeitigen Diagnose:
- Die laboratorische Evaluierung kann wie die Analyse von Neurotransmittern oder die Messung von Monoaminmetaboliten im Liquor erfolgen, auch wenn diese bei den zuerst beschriebenen Patienten nicht verändert waren.
- BDSVTD ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management erfordert, und die regelmäßige Nachsorge durch ein pädiatrisches Neurologiezentrum wird von einem multidisziplinären Team durchgeführt.
- Die orale Behandlung mit einem direkten Dopaminrezeptoragonisten wie Pramipexol verbessert Dystonie, Parkinsonismus, kognitive und motorische Fähigkeiten mit besseren Ergebnissen, je früher sie verabreicht wird.
- Zu vermeidende Wirkstoffe/Umstände: Die Behandlung mit Levodopa-Carbidopa scheint die Dystonie zu verschlimmern und führt zu einer starken Verschlechterung.
- Gefährdeten Familienmitgliedern sollte eine genetische Beratung angeboten werden.
- Weitere Informationen:
Biblio : Rilstone JJ, Alkhater RA, Minassian BA. Dopamin-Serotonin-Vesikuläre Transportkrankheit des Gehirns und ihre Behandlung. N Engl J Med. 2013; 368(6):543-550. PMID: 23363473.