Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (AVED)

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TTPA-Gen

Auch bekannt als: Ataxie, Friedreich-ähnlich, mit selektivem Vitamin-E-Mangel; Vitamin-E-Mangel, familiär isoliert; VED; Friedreich-ähnliche Ataxie

OMIM#277460 https://omim.org/entry/277460

  1. Die Krankheit:

Eine neurodegenerative Erkrankung, die zu den erblichen Kleinhirnataxien gehört, die hauptsächlich durch progressive spino-zerebelläre Ataxie, Verlust der Propriozeption und Areflexie gekennzeichnet ist und mit einem ausgeprägten Mangel an Vitamin E verbunden ist.

  1. Die Symptome:

Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (AVED) manifestiert sich in der Regel in der späten Kindheit oder im frühen Teenageralter zwischen fünf und 15 Jahren. Das Fehlen früher Anzeichen oder Symptome schließt die Diagnose nicht aus.

Zu den ersten Symptomen gehören progressive Ataxie, Ungeschicklichkeit der Hände, Verlust der Propriozeption und Areflexie. Andere häufig beobachtete Merkmale sind Schwierigkeiten, abwechselnde Muskelbewegungen auszuführen und zu sprechen, positives Romberg-Zeichen, Kopftitubation, verminderte Sehschärfe und positives Babinski-Zeichen. Der Phänotyp und die Schwere der Erkrankung variieren stark zwischen Familien mit unterschiedlichen pathogenen Varianten; Erkrankungsalter und Krankheitsverlauf sind innerhalb einer Familie einheitlicher, aber Symptome und Schwere der Erkrankung können auch bei Geschwistern variieren.

  1. Maßnahmen im Falle einer frühzeitigen Diagnose:

Eine biochemische Korrelation wird bei sehr niedrigen Spiegeln des Vitamins E (Alpha-Tocoferol) und einem normalen Lipoproteinprofil empfohlen, wenn keine bekannten Ursachen für die Malabsorption vorliegen.

AVED ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management erfordert, und die regelmäßige Nachsorge durch ein pädiatrisches Neurologiezentrum wird von einem multidisziplinären Team durchgeführt.

Lebenslange hochdosierte orale Vitamin-E-Supplementierung , um die Vitamin-E-Plasmakonzentrationen in den hohen Normalbereich zu bringen; eine Behandlung zu Beginn des Krankheitsprozesses kann Ataxie und geistige Verschlechterung bis zu einem gewissen Grad rückgängig machen.

Eine genetische Beratung wird für die Familienplanung und die Bewertung von gefährdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern dringend empfohlen.

  1. Weitere Informationen:

Biblio: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1241/