APOA5-, APOC2-, GPIHBP1-, LMF1-, LPL-Gene
Auch bekannt als: Hyperlipidämie, Typ v; Hyperchylomikronämie, spät einsetzend; Hyperchylomikronämie mit Hyperpräbetalipoproteinämie, familiär; Hyperlipämie, gemischt; Hyperlipämie, kombinierte Fett- und Kohlenhydrat-induzierte; Kombinierter Lipasemangel; Lipoprotein-Lipase-Mangel mit hepatischem Triglycerid-Lipase-Mangel; LPL- und HTGL-Mangel; LPL- und HL-Mangel; Hyperlipoproteinämie, Typ ID; APOC2-Mangel
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- Die Krankheit
Das familiäre Chylomikronämie-Syndrom (FCS) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch biallelische Mutationen in der Lipoprotein-Lipase und anderen Genen verursacht wird und zu einer Akkumulation von Chylomikronen im Plasma und Hypertriglyceridämie führt. Erhöhte Triglyceride verursachen bei Patienten mehrere Komplikationen, wobei die schwerwiegendsten Episoden einer akuten Pankreatitis sind.
- Die Symptome
- Zu den klinischen Manifestationen gehören wiederkehrende Episoden einer schweren akuten Pankreatitis, Bauchschmerzen, Übelkeit, Müdigkeit, Durchfall, Verstopfung, Hepatosplenomegalie, eruptive Xanthome und Gedeihstörungen.
- Babys oder Kinder können asymptomatisch sein. Das Fehlen früher Anzeichen oder Symptome schließt die Diagnose nicht aus.
- Maßnahmen im Falle einer frühzeitigen Diagnose
- Säuglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante in einem der 5 genannten Gene) sollten weitermachen. Eine frühzeitige Behandlung mit einer speziellen fettarmen Diät ist unerlässlich.
- Die biochemische Korrelation ist essentiell für die Bestätigung der Diagnose anhand des Plasmalipidprofils.
- Die familiäre Chylomikronämie ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelmäßige Nachsorge durch einen pädiatrischen Gastroenterologen, einen Gastroenterologen, einen Ernährungsberater und einen multidisziplinären Pflegeansatz erfordert.
- Die Beratung mit einem Ernährungsberaterteam zur Einhaltung einer fettarmen Diät ist von entscheidender Bedeutung.
- Volanesorsen ist als Ergänzung zur Diät bei Erwachsenen mit genetisch bestätigtem familiärem Chylomikronämie-Syndrom (FCS) und hohem Risiko für Pankreatitis indiziert, bei denen das Ansprechen auf die Diät und die triglyceridsenkende Therapie unzureichend war. Unerwünschte Ereignisse können Absenkungsplatten und lokale Injektionsreaktionen sein.
- Eine genetische Beratung wird für die Familienplanung und die Bewertung von gefährdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern dringend empfohlen.
- Weitere Informationen
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