HBA1- und HBA2-Gene
OMIM#604131 https://omim.org/entry/604131
- Die Krankheit:
Eine seltene erbliche Hämoglobinopathie, die durch eine gestörte Synthese von zwei bis allen vier alpha-Globinketten gekennzeichnet ist, was zu einem variablen Krankheitsbild in Abhängigkeit von der Anzahl der betroffenen Allele führt.
- Die Symptome:
Die Krankheitsausprägung variiert je nach Grad des Alpha-Globinketten-Mangels. Das Fehlen früher Anzeichen oder Symptome schließt die Diagnose nicht aus.
- Alpha-Thalassämie 2 oder Alpha+-Thalassämie verursacht eine leichte Anämie (oft bei routinemäßigen Blutuntersuchungen festgestellt), in der Regel ohne weitere Symptome.
- Alpha-Thalassämie 1 oder Alpha0-Thalassämie kann als schwerste Form auftreten: Hb Barts Hydrops fetalis beinhaltet einen schweren Mangel an Alpha-Globinketten mit schwerwiegenden Auswirkungen auf die Entwicklung.
- Eine Kombination der molekularen Grundlagen der Alpha-Thalassämie 2 und der Alpha-Thalassämie 1 kann die Hämoglobin-H-Krankheit (HbH) verursachen, die durch eine mäßige hämolytische Anämie mit unterschiedlichen Mengen an Hämoglobin H zusammen mit gelegentlich schwerer Splenomegalie gekennzeichnet ist, die manchmal durch Hypersplenismus und die Notwendigkeit von Transfusionen kompliziert wird.
- Maßnahmen im Falle einer frühzeitigen Diagnose:
- Die Korrelation mit anderen Untersuchungen wie der hämatologischen Untersuchung der roten Blutkörperchen (RBC), dem peripheren Blutausstrich, der Supravitalfärbung zum Nachweis von Erythrozyten-Einschlusskörpern sowie der qualitativen und quantitativen Hämoglobinanalyse ist wichtig.
- Alpha-Thalassämie ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelmäßige Nachsorge in einem Hämatologiezentrum erfordert.
- Eine spezifische Behandlung ist erforderlich und kann gelegentliche oder regelmäßige Transfusionen roter Blutkörperchen, Eisenchelatbildung und andere unterstützende Maßnahmen umfassen.
- Neugeborene mit Hb-Bart-Hydrops fetalis haben in der Regel ein schweres Erscheinungsbild. Bei Patienten mit Hämoglobin-H-Krankheit ist die Prognose in der Regel gut, hängt jedoch von Komplikationen und Behandlung ab.
- Das Vererbungsmuster ist autosomal-rezessiv und gefährdeten Familienmitgliedern sollte eine genetische Beratung angeboten werden.
- Weitere Informationen:
Literatur :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1435/
- Munkongdee T., Chen P., Winichagoon P., Fucharoen S., Paiboonsukwong K. Update in der Labordiagnostik der Thalassämie. Front Mol Biosci. 2020;7:74. PMID:32671092.