Gene : CACNA1D und GLUD1
Auch bekannt als Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom, angeborener Hyperinsulinismus (CHI)
– OMIM# 114206 https://omim.org/entry/114206
– OMIM# 138130 https://omim.org/entry/ 138130
- Die Krankheit
Die familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie oder der angeborene Hyperinsulinismus (CHI) ist gekennzeichnet durch eine übermäßige oder unkontrollierte Insulinsekretion und wiederkehrende Hypoglykämie-Episoden, die unbehandelt zu neurologischen Folgen führen können. Es gibt zwei Formen, je nach Ansprechen auf die Erstlinienbehandlung: Diazoxid-sensitiver und Diazoxid-resistenter Hyperinsulinismus; und drei histopathologische Formen: fokale, diffuse und atypische Formen.
- Die Symptome
Hypoglykämie, die von einem schweren neonatalen Beginn bis hin zu einem Beginn im Kindesalter mit leichten Symptomen reicht. Die Erkrankung bei Neugeborenen manifestiert sich innerhalb von Stunden bis Tagen nach der Geburt. In der Neugeborenenperiode können die Symptome unspezifisch sein, einschließlich Krampfanfällen, Hypotonie, schlechter Ernährung und Apnoe. Die Krankheit im Kindesalter manifestiert sich in den ersten Lebensmonaten oder -jahren und kann sich mit einem unprovozierten Anfall oder Labornachweisen einer Hypoglykämie äußern, die während einer akuten Erkrankung festgestellt werden, bei der die Nahrungsaufnahme reduziert ist. Einige Personen können asymptomatisch sein. Das Fehlen früher Anzeichen oder Symptome schließt die Diagnose nicht aus.
- CACNA1D: Gekennzeichnet durch anhaltende Diazoxid-responsive Hypoglykämie, leichte Aorteninsuffizienz, schwere Hypotonie und Entwicklungsverzögerung.
- GLUD1: gekennzeichnet durch eine übermäßige Insulinsekretion, asymptomatische Hyperammonämie und wiederkehrende Episoden hochgradiger Hypoglykämie, die durch Fasten und proteinreiche Mahlzeiten induziert werden.
- Maßnahmen im Falle einer frühzeitigen Diagnose:
- CHI ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelmäßige Nachsorge in einem pädiatrischen Endokrinologiezentrum erfordert. Das Management erfolgt durch ein multidisziplinäres Team.
- Langfristiges medizinisches Management mit einer Kombination von medikamentösen Therapien. Einige Personen sprechen sehr gut auf eine Therapie mit Diazoxid, Somatostatin-Analoga und Glucagon an.
- Gefährdeten Familienmitgliedern sollte eine genetische Beratung angeboten werden.
- Weitere Informationen: