Gènes DGAT1, NEUROG3, SLC26A3 et SLC9A3
Aussi connu sous le nom de : Diarrhée congénitale 7, type entéropathie exsudative ; Diarrhée congénitale 4, malabsorptive ; Anendocrinose entérique ; Diarrhée congénitale 1 chlorure sécrétoire ; Diarrhée congénitale 8, sodium sécrétoire
Comprend :
OMIM#615863 https://omim.org/entry/615863
OMIM#610370 https://omim.org/entry/610370
OMIM#214700 https://omim.org/entry/214700
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1. La maladie
Les diarrhées et entéropathies congénitales (CODE) sont des troubles monogéniques provoquant l’apparition précoce d’une diarrhée réfractaire. Leur diagnostic et leur prise en charge sont difficiles, c’est pourquoi il est essentiel de les détecter rapidement.
2. Les symptômes:
- Les diarrhées et les entéropathies congénitales (CODE) sont un groupe de troubles divers caractérisés par une diarrhée chronique, une malabsorption et un retard de croissance chez les nourrissons. La diarrhée apparaît entre 3 et 38 jours de vie.
- L’absence de signes ou de symptômes précoces n’exclut pas le diagnostic.
3. Actions à entreprendre en cas de diagnostic précoce
- Les nourrissons ayant un test génétique positif (ayant 2 variants pathogènes ou 2 copies d’un seul variant pathogène dans l’un des 4 gènes) doivent continuer à être allaités. Un traitement précoce, incluant une alimentation adéquate et un remplacement des électrolytes, peut sauver la vie du patient.
- Le CODE est une affection potentiellement mortelle qui nécessite une prise en charge à vie et un suivi régulier avec un médecin gastro-entérologue pédiatrique, un diététicien et une approche multidisciplinaire des soins.
- La formule élémentaire peut être nécessaire. Lorsqu’elle n’est pas tolérée, une nutrition parentérale totale est cruciale.
- Un diagnostic précoce et précis est la clé d’un traitement adéquat.
- Un suivi étroit des électrolytes et une perfusion de liquides sont indiqués.
- Un conseil génétique est fortement recommandé pour la planification familiale et l’évaluation des membres de la famille à risque tels que les frères et sœurs.
4. Pour plus d’informations
Publi:
- Mantoo MR, Malik R, Das P, Yadav R, Nakra T, Chouhan P. Congenital Diarrhea and Enteropathies in Infants: Approach to Diagnosis. Indian J Pediatr. 2021;88(11):1135-1138. PMID: 34292522.
- Germán-Díaz M, Rodriguez-Gil Y, Cruz-Rojo J, et al. A New Case of Congenital Malabsorptive Diarrhea and Diabetes Secondary to Mutant Neurogenin-3. Pediatrics. 2017;140(2):e20162210. PMID: 28724572.