Gène FOLR1
Également connu sous le nom de : Neurodégénérescence due à un déficit du transport cérébral des folates ; NCFTD OMIM#613068 https://omim.org/entry/613068
1. La maladie
La NCFTD est une maladie autosomique récessive résultant d’une carence en folate spécifique du cerveau au début de la vie. La reconnaissance et le diagnostic de cette maladie sont essentiels car le traitement à l’acide folinique peut inverser les symptômes cliniques et améliorer les anomalies et les fonctions cérébrales.
2. Les symptômes
La maladie se manifeste à la fin de l’enfance par une régression sévère du développement, des troubles du mouvement, une épilepsie et une leucodystrophie. L’absence de signes ou de symptômes précoces n’exclut pas le diagnostic.
3. Mesures à prendre en cas de diagnostic précoce :
- La NCFTD est une maladie qui dure toute la vie et qui nécessite une prise en charge à vie et un suivi régulier dans un centre de neurologie pédiatrique. La prise en charge est assurée par une équipe multidisciplinaire.
- Un traitement à base d’acide folinique par voie orale semble faire disparaître la plupart des symptômes.
- Le conseil génétique est fortement recommandé pour la planification familiale et l’évaluation des membres de la famille à risque, tels que les frères et sœurs.
4. Pour plus d’informations