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Comprend : Hyperoxalurie primaire de type 1 OMIM#259900 https://omim.org/entry/259900 Gène AGXT, aussi connu sous le nom de : oxalose I ; acidurie glycolique; déficit en alanine-glyoxyl ate aminotransférase, PH1 ...
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Gènes AVPR2 et AQP2 Aussi connu sous le nom de : diabète néphrogénique lié à l’X ; diabète insipide néphrogénique type 1 et type 2 Comprend : – Diabète insipide...
Aussi connu sous le nom de : Cystinose néphropathique infantile (gène CTNS) OMIM#219800 https://omim.org/entry/219800 1. La maladie La cystinose est un trouble du stockage lysosomal entraînant l’accumulation de cystine...
Gène NPHS1 Aussi connu sous le nom de : Syndrome néphrotique, type 1; Syndrome néphrotique congénital OMIM#256300 https://omim.org/entry/256300 1.La maladie Le syndrome néphrotique congénital rare est caractérisé par...
Gènes COL4A5, COL4A3 et COL4A4 Aussi connu sous le nom de : néphrite familiale, néphrite héréditaire, maladie des membranes basales minces, néphropathie des membranes basales minces ; Néphropathie et surdité,...