Gènes GALT, GALK1, GALE et GALM Aussi connue sous le nom de : Déficit en Galactose-1-Phosphate Uridylyltransérase, Déficit en GALT, Déficit en GALK, Déficit en GALE et Déficit en...
Gène ALDOB Aussi connue sous le nom de : Fructosémie OMIM # 229600 https://omim.org/entry/229600 1. La maladie L’intolérance héréditaire au fructose (HFI) est un trouble autosomique récessif du métabolisme...
Gène FBP1 Aussi connu sous le nom de : déficit en FBP1 ; Déficit en FBPase ; Déficit en fructose 1,6 diphosphatase OMIM # 229700 https://omim.org/entry/229700 1. La maladie Le déficit...
Gène CPS1 Également connu sous le nom de : déficit en CPS1, hyperammoniémie due à un déficit en CPS1 OMIM#237300 https://omim.org/entry/237300 1. La maladie Le déficit en CPS1 est un...
Gène SLC25A13 Aussi connue sous le nom de : carence en citrine ; Cholestase, néonatale intrahépatique causée par une carence en citrine (NICCD); Citrullinémie, type II, d’apparition néonatale, avec...
Gène ASS1 Aussi connue sous le nom de : Citrullinémie classique ; Déficit en argininosuccinate synthase ; Déficit en acide argininosuccinique synthétase ; Déficit en ASS ; CTLN1 OMIM#215700 https://omim.org/entry/215700 1. La...
Gène SLC6A8, GAMT et GATM Aussi connu sous le nom de : syndromes de déficience en créatine Inclus : syndrome de déficit en créatine lié à X ou défaut du...
Gène SLC22A5 Aussi connu sous le nom de : Défaut de transport de la carnitine ; Défaut d’absorption de carnitine ; CDSP OMIM#212140 https://omim.org/entry/212140 1. La maladie Le déficit systémique...
Gène CPT2 Aussi connu sous le nom de : CPT2 ; Déficit en CPT2 ; formulaire néonatal CPTII ; CPTII forme sévère infantile ; Forme myopathique CPTII OMIM#600649 https://omim.org/entry/600649 1. La...
Gène CPT1A Aussi connu sous le nom de : CPT1 ; Déficit en CPT1A ; Déficit en L-CPT1 (OMIM#255120 https://omim.org/entry/255120) 1. La maladie Le déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A (CPT-1A) est une...