Gène CBS Également connue sous le nom de : Homocystinurie classique ; Homocystinurie avec ou sans réponse à la pyridoxine (B6) ; Homocystinurie due à un déficit en cystathion...
Gène HLCS OMIM#253270 https://omim.org/entry/253270 1. La maladie Le déficit en holocarboxylase synthétase (HLCS) est un trouble inné rare du métabolisme de la biotine, qui se traduit par des défauts...
SLC2A2 gene Aussi connu sous le nom de : XI maladie du stockage du glycogène ; syndrome de Toni-Debré-Fanconi ; Glycogénose hépatorénale avec syndrome de Fanconi rénal ; Glycogénose hépatique avec néphropathie de Fanconi ;...
Comprend : Maladie de stockage du glycogen de type la – (gène G6PC) Aussi connue sous le nom de : maladie de von Gierke ; Forme hépatorénale de la...
GYS2 gene Également connu sous le nom de : GSD0a ; Hypoglycémie avec déficit en glycogène synthétase dans le foie ; déficit en glycogène synthase hépatique; Maladie de stockage du...
Gène GYS1 Aussi connue sous le nom de : maladie de stockage du glycogène due à un déficit musculaire et cardiaque en glycogène synthase, GSD 0b. OMIM#611556 https://omim.org/entry/611556 1. La...
Gènes GLDC et AMT Aussi connue sous le nom de : hyperglycinémie non cétosique ; NKH; Hyperglycinémie transitoire néonatale incluse OMIM#605899 https://omim.org/entry/605899 1. La maladie L’hyperglycinémie non cétosique est...
Gène GCDH Aussi connue sous le nom de : acidurie glutarique, type I ; Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase ; GA1; GCDH; GDD OMIM#231670 https://omim.org/entry/231670 1. La maladie Le déficit...
Gène SLC5A1 Aussi connue sous le nom de : Malabsorption des monosaccharides ; Malabsorption du glucose (MG), GGM OMIM # 606824 https://omim.org/entry/606824 1. La maladie La malabsorption du glucose...
Gène GBA Aussi connue sous le nom de : déficit en glucocérébrosidase, déficit en glucosylcéramidase, MG, GD – Gaucher disease OMIM#230800 https://omim.org/entry/230800 1. La maladie La maladie de Gaucher...