Gène ADK Aussi connue sous le nom de : Encéphalopathie hyperméthioninémique due à un déficit en adénosine kinase ; Déficit en ADK ; Retard mental, récessif 8. OMIM#614300 https://omim.org/entry/614300...
Gène AHCY Aussi connue sous le nom de : Déficit en S-AdoHcy ; Déficit en SAHH Also known: S-AdoHcy Deficiency; SAHH deficiency OMIM#613752 https://omim.org/entry/613752 1. La maladie L’hyperméthioninémie avec...
Gène GUSB Aussi connue sous : syndrome de Sly ; Déficit en bêta-glucuronidase ; Déficit en GUSB ; MPS VII OMIM#253220 https://omim.org/entry/253220 1. La maladie La mucopolysaccharidose VII (MPS VII) (...
Gène ARSB Aussi connue sous le nom de : syndrome de Maroteaux-Lamy ; Déficit en arylsulfatase B ; Déficit en ARSB ; MPSVI; Déficit en N-acétylgalactosamine-4-sulfatase OMIM#253200 https://omim.org/entry/253200 La maladie La...
Gène GALNS Aussi connue sous le nom de : maladie de Morquio A ; Syndrome de Morquio A ; Déficit en galactosamine-6-sulfatase OMIM#253000 https://omim.org/entry/253000 1. La maladie La mucopolysaccharidose IVA (MPS...
Gène IDS Aussi connue sous le nom de : syndrome de Hunter ; Déficit en iduronate-2-sulfatase ; Déficit en IDS ; Déficit en sulfoïduronate sulfatase ; Carence en SIDS – OMIM#309900 https://omim.org/entry/309900...
Gène IDUA Comprend: Syndrome de Hurler-Scheie – OMIM#607015 https://omim.org/entry/607015 Syndrome de Scheie – OMIM#607016 https://omim.org/entry/607016 1. La maladie La mucopolysaccharidose I (MPS I), ou syndrome de Hurler, est une...
Gène TCN2 Aussi connu sous le nom de : déficit en TCII ; Déficit en TCN2 – OMIM#275350 https://omim.org/entry/275350 1. La maladie La transcobalamine II (TCII) est une...
Comprend : Acidurie méthylmalonique due à un déficit en méthylmalonyl-coa mutase – gène MMUT – Aussi connue sous : Methylmalonic academia due à un déficit en méthylmalonyl-coa mutase, Acidurie...
Comprend : Homocystinurie – gène MTHFR – Aussi connue sous le nom : Homocystinurie due à un déficit de l’activité N(5,10)-méthylènetétrahydrofolate réductase ; déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase; Déficit en MTHFR...