Gènes GCH1, PCBD1, PTS, QDPR, DNAJC12 Comprend : – Phénylcétonurie – PCU (gène PAH) – Hyperphénylalaninémie, non PCU légère (HPA) – Phénylcétonurie, maternelle, incluse Aussi connue sous le nom de...
Gène OTC Aussi connu sous le nom de : carence OTC ; Déficit en Ornithine Carbamoytransférase ; Hyperammoniémie due à un déficit en OTC OMIM#311250 https://omim.org/entry/311250 1. La maladie Le...
Gène NAGS Aussi connu sous le nom de : déficit en NAGS, hyperammoniémie due à un déficit en N-acétylglutamate synthétase ; Déficit en N-acétylglutamate synthétase OMIM#237310 https://omim.org/entry/237310 1. La maladie Le...
Les troubles du métabolisme de la riboflavine sont une nouvelle forme de classification de tous les défauts qui évoluent. La riboflavine (vitamine B2) – une vitamine hydrosoluble – est...
Gènes BCKDHA, BCKDHB et DBT Aussi connue sous le nom de : cétoacidurie à chaîne brachée ; Déficit en alpha-céto-acide déshydrogénase à chaîne ramifiée ; Déficit en BCKD ; Déficit en cétoacide décarboxylase ;...
Gène ACADM Aussi connu sous le nom de : déficit en ACADM ; déficit en MCAD ; déficit en MCADH ; Déficit en carnitine secondaire à un déficit en acyl-coa déshydrogénase...
Gène MLYCD Aussi connue sous le nom de : Déficit en malonyl-CoA décarboxylase (MLYCD) OMIM#248360 https://omim.org/entry/248360 1. La maladie L’acidurie malonique est un trouble métabolique causé par un déficit...
Gène HADHA Aussi connu sous le nom de : Déficit en LCHAD ; Syndrome HELLP, maternel, de la grossesse ; stéatose hépatique, aiguë, de grossesse https://omim.org/entry/609016 Comprend : – Déficit mitochondrial...
Gène IVD Aussi connue sous le nom de : Déficit en acide isovalérique-coa-déshydrogénase ; carence en DIV ; TVA OMIM#243500 https://omim.org/entry/243500 1. La maladie L’IVA est une acidurie organique rare,...
Gène SLC25A15 Aussi connu sous le nom de : Déficit en ornitine translocase ; Syndrome HHH ; Syndrome 3H OMIM#238970 https://omim.org/entry/238970 1. La maladie Le syndrome d’hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie est un trouble...