Gène ACADVL Aussi connu sous le nom de : déficience VLCAD OMIM#201475 https://omim.org/entry/201475 1. La maladie Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) (VLCADD) est un...
Aussi connue sous le nom de : Tyrosinémies génétiques Comprend : – Tyrosinémie type 1 – gène FAH Aussi connue sous le nom de : tyrosinémie hépatorénale I ; Tyrosinémie héréditaire de...
Gène SI Aussi connu sous le nom de : Intolérance aux disaccharides I ; Malabsorption saccharose-isomaltose, congénitale; Intolérance au saccharose, carence congénitale en Si OMIM # 222900 https://omim.org/entry/222900 1....
Gène ACAT1 Aussi connu sous le nom de : déficit en T2 ; acidémie 2-méthyl-3-hydroxybutyrique ; déficit mitochondrial en acétoacétyl-coa thiolase – déficit en MAT ; Déficit en 3-oxothiolase OMIM#203750 https://omim.org/entry/203750...
Gènes PHGDH, PSAT1, PSPH, SLC1A4 Aussi connu sous le nom de : carence en sérine ; Trouble neurométabolique dû à une carence en sérine ; spectre de Neulaxova ; Syndrome de...
Gène OXCT1 Aussi connu sous le nom de : déficit en SCOT ; Déficit en succinyl-CoA: 3-cétoacide CoA-transférase ; déficit en succinyl-CoA:acétoacétate transférase ; acidocétose par déficit en SCOT OMIM#245050...
Gène PNPO Aussi connu sous le nom de : convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal ; Convulsions, encéphalopathie épileptique résistante à la pyridoxine, sensible au PLP, déficit en PNPO ; néonatal,...
Gène ALDH7A1 Aussi connue sous le nom de : déficit en AASADH, déficit en ALDH7A1, déficit en alpha-aminoadipique semialdéhyde (α-AASA) déshydrogénase, déficit en antiquitine (ATQ), PDE-ALDH7A1 OMIM#266100 https://omim.org/entry/266100 1....
Gènes PCCA et PCCB Aussi connue sous le nom de : déficit en propionyl-CoA carboxylase ; carence en PCC ; Glycinémie, cétose ; Hyperglycinémie avec acidocétose et leucopénie ; Hyperglycinémie cétosique OMIM#606054...
Gène GAA Aussi connue sous le nom de : maladie de stockage du glycogène II ; GSD II ; Déficit en alpha-glucosidase acide ; Déficit en GAA ; Glycogénose, Généralisée, Forme Cardiaque ; Cardiomégalie glycogénique diffuse ;...