21 gènes: RPS19, RPL5, RPS26, RPL11, RPL35A, RPS10, RPS17, RPS24, GATA1, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPS7, RPS15A, RPS27, RPS28, RPS29, TSR2 Connu également sous le nom de...
Gènes WAS et WIPF1 Aussi connu sous : syndrome de Wiskott -Aldrich 1 (WAS1); Syndrome d’Aldrich ; Syndrome d’eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience ; Immunodéficience 2 Comprend : – OMIM#301000 https://omim.org/entry/301000 – OMIM#614493 https://omim.org/entry/614493 1....
Gènes FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANG, FANCI, ERCC4, FANCL, MAD2L2, UBE2T, SLX4 Aussi connu sous : pancytopénie de Fanconi Comprend : – OMIM#227650 https://omim.org/entry/227650 – OMIM#300514 https://omim.org/entry/300514...
Gène F9 OMIM#306900 https://omim.org/entry/306900 Aussi connu sous le nom de : Déficit en facteur IX 1. La maladie L’hémophilie B est un trouble hématologique rare caractérisé par des hémorragies...
Gène F8 OMIM#306700 https://omim.org/entry/306700 Aussi connu sous : Déficit en facteur VIII 1. La maladie L’Hémophilie A est une affection hématologique génétique rare caractérisée par des hémorragies spontanées ou...
Gène G6PD Aussi connu comme déficience en G6PD. OMIM#300908 https://omim.org/entry/300908 1. La maladie Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est une anomalie héréditaire impliquant l’activité d’un enzyme des globules...
Gènes HBA1 et HBA2 OMIM#604131 https://omim.org/entry/604131 1. La maladie L’Alpha-Thalassémie est une hémoglobinopathie héréditaire rare caractérisée par une altération de la synthèse de deux à quatre chaînes alpha-globine, conduisant...
Gènes HBB, HBA1 et HBA2 Inclus : – Maladie des cellules C – OMIM#603903 https://omim.org/entry/603903 – Bêta – Thalassémie – OMIM#613985 https://omim.org/entry/613985 1. La maladie : Le terme drépanocytose...