Gènes SBDS, EFL1, DNAJC21 et SRP54 Aussi connu sous le nom de : Syndrome de Shwachman – Bodian -Diamond ; Insuffisance pancréatique et dysfonctionnement de la moelle osseuse ; Lipomatose du...
Gène SERPINA1 OMIM#613490 https://omim.org/entry/613490 1. La maladie Le déficit en Alpha1-Antitrypsine est une maladie métabolique héréditaire rare caractérisée par des taux sériques d’alpha-1-antitrypsine (AAT) bien inférieurs à la normale....
Gènes IL10RA et IL10RB . OMIM#612567 https://omim.org/entry/612567 1. La maladie Les patients atteints d’un large éventail de maladies génétiques rares peuvent présenter une maladie inflammatoire de l’intestin (MII monogénique)....
Gène ATP7B OMIM#277900 https://omim.org/entry/277900 1. La maladie La maladie de Wilson est une dégénérescence hépatolenticulaire héréditaire due à un métabolisme anormal du cuivre causé par des mutations du gène...
Gènes ATP8B1, ABCB11, ABCB4, TJP2, NR1H4 et MYO5B Aussi connu sous : PFIC1 ou maladie de Byler, PFIC2, PFIC3, déficit en MDR3 ou cholestase intrahépatique familiale progressive, avec élévation...
Gène UGT1A1 Aussi connu sous : Hyperbilirubinémie, Crigler – Najjar type I ; HBLRCN1; Crigler -Najjar type II ; Syndrome de Crigler -Najjar Comprend : OMIM#218800 https://omim.org/entry/218800 OMIM#606785 https://omim.org/entry/606785 1....
Gènes DGAT1, NEUROG3, SLC26A3 et SLC9A3 Aussi connu sous le nom de : Diarrhée congénitale 7, type entéropathie exsudative ; Diarrhée congénitale 4, malabsorptive ; Anendocrinose entérique ; Diarrhée congénitale...
Gènes APOA5, APOC2, GPIHBP1, LMF1, LPL Aussi connu sous : Hyperlipidémie, type v ; Hyperchylomicronémie, apparition tardive ; Hyperchylomicronémie avec hyperprébêtalipoprotéinémie, familiale ; Hyperlipémie, mixte ; Hyperlipémie, induite par...
Gène LIPA Aussi connu sous le nom de : maladie de stockage des esters de cholestérol (CESD) ; Déficit en LIPA ; déficit en LAL ; Déficit en hydrolase d’ester de...