Déficit en carnitine palmitoyltransférase de type II

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Gène CPT2

Aussi connu sous le nom de : CPT2 ; Déficit en CPT2 ; formulaire néonatal CPTII ; CPTII forme sévère infantile ; Forme myopathique CPTII

OMIM#600649 https://omim.org/entry/600649

1. La maladie

Le déficit en carnitine palmitoyltransférase II (CPT II) est un trouble de l’oxydation des acides gras à longue chaîne. Les trois présentations cliniques sont la forme néonatale létale, la forme hépatocardiomusculaire infantile sévère et la forme myopathique (qui est généralement bénigne et peut se manifester de la petite enfance à l’âge adulte). Alors que les deux premières sont des maladies multisystémiques sévères caractérisées par une insuffisance hépatique incluant une hypoglycémie hypocétosique, une cardiomyopathie, des convulsions et une mort précoce, la troisièmme est caractérisée par des douleurs et une faiblesse musculaires induites par l’exercice, parfois associées à une myoglobinurie. La forme myopathique du déficit en CPT II est le trouble le plus courant du métabolisme des lipides affectant le muscle squelettique et la cause la plus fréquente de myoglobinurie héréditaire. Les hommes sont plus susceptibles d’être touchés que les femmes. L’absence de signes ou de symptômes précoces n’exclut pas le diagnostic.

2. Les symptômes

Il existe trois présentations cliniques différentes du déficit en CPT2.

  • La forme néonatale létale se présente dans les jours qui suivent la naissance. La présentation clinique peut inclure :
    • Épisodes d’insuffisance hépatique avec hypoglycémie hypocétosique
    • Cardiomyopathie
    • Arythmies cardiaques
    • Convulsions et coma après un jeûne ou une infection
    • Anomalies faciales ou malformations structurelles (par exemple, une dysplasie rénale kystique, des défauts de migration neuronale ou une dysgénie cérébrale)
  • La forme hépatocardiomusculaire infantile sévère se présente dans la première année de vie sous la forme :
    • Insuffisance hépatique
    • Cardiomyopathie
    • Convulsions
    • Hypoglycémie hypocétosique
    • Myopathie périphérique
    • Crises de douleurs abdominales et maux de tête
  • La forme myopathique peut apparaître dans la 1ère à la 6ème décennie sous la forme :
    • Crises récurrentes de myalgie accompagnées de myoglobinurie précipitées par un exercice prolongé (surtout après un jeûne), une exposition au froid ou au stress
    • Possibles faiblesses lors des attaques
    • Généralement aucun signe de myopathie (faiblesse, myalgie, élévation de la concentration sérique de créatine kinase [CK]) entre les crises

3. Actions à entreprendre en cas de diagnostic précoce

  • Les nourrissons ayant un test génétique positif (ayant 2 variants pathogènes ou 2 copies d’un seul variant pathogène dans le gène CPT2) doivent continuer à être allaités, doivent éviter les préparations pour nourrissons et le jeûne. Un traitement précoce est essentiel pour prévenir les symptômes chroniques.
  • Une confirmation biochimique avec le profil plasmatique des acylcarnitines est essentielle pour confirmer le diagnostic. Le NBS biochimique avec spectrométrie de masse en tandem peut également aider.
  • Le CPTII est une maladie chronique qui nécessite une prise en charge à vie et un suivi régulier avec un médecin spécialiste du métabolisme et une diététicienne, dans le cadre d’une approche multidisciplinaire des soins.
  • Un conseil génétique est fortement recommandé pour la planification familiale et l’évaluation des membres de la famille à risque tels que les frères et sœurs.

4. Pour plus d’informations