Déficit en carnitine palmitoyltransférase de type I

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Gène CPT1A

Aussi connu sous le nom de : CPT1 ; Déficit en CPT1A ; Déficit en L-CPT1

(OMIM#255120 https://omim.org/entry/255120)

1. La maladie

Le déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A (CPT-1A) est une erreur innée du métabolisme, qui affecte l’oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne (LCFA) dans le foie et les reins, et se caractérise par des crises récurrentes d’hypoglycémie hypocétosique induite par le jeûne et un risque d’insuffisance hépatique.

2. Les symptômes

Les premiers symptômes du déficit en CPT-1A apparaissent entre la naissance et l’âge de 18 mois avec des crises récurrentes d’hypoglycémie hypocétosique plus ou moins sévères, déclenchées par le jeûne ou une maladie intercurrente, pouvant entraîner des séquelles neurologiques sévères. Les patients peuvent également présenter une encéphalopathie hépatique avec perte de conscience, convulsions, coma, voire mort subite. Il peut y avoir un risque d’évolution vers une insuffisance hépatique. Les patients présentant un déficit sévère en CPT-1A peuvent également présenter une acidose tubulaire rénale. L’absence de signes ou de symptômes précoces n’exclut pas le diagnostic.

3. Actions à entreprendre en cas de diagnostic précoce

  • Les nourrissons ayant un test génétique positif (ayant 2 variants pathogènes ou 2 copies d’un seul variant pathogène dans le gène CPT1A) doivent continuer à être allaités, éviter les préparations pour nourrissons et le jeûne. Un traitement précoce est essentiel pour prévenir les symptômes chroniques.
  • La confirmation biochimique avec le profil plasmatique des acylcarnitines est essentielle pour confirmer le diagnostic. Le dépistage néonatal biochimique avec spectrométrie de masse en tandem peut également aider.
  • La CPT1A est une maladie chronique qui nécessite une prise en charge à vie et un suivi régulier avec un médecin spécialiste du métabolisme et une diététicienne, dans le cadre d’une approche multidisciplinaire des soins.
  • Un conseil génétique est fortement recommandé pour la planification familiale et l’évaluation des membres de la famille à risque tels que les frères et sœurs.

4. Pour plus d’informations