Gène SLC18A2
Également connu sous le nom de : Parkinsonisme-dystonie 2, d’apparition infantile– OMIM#618049 https://omim.org/entry/618049
1. La maladie
Maladie neurométabolique infantile rare caractérisée par une dystonie, un parkinsonisme, une non-ambulation, un dysfonctionnement autonome, un retard de développement et des troubles de l’humeur.
2. Les symptômes
La maladie se manifeste dans la petite enfance par une hypotonie, une perte du contrôle acquis de la tête, des pleurs persistants et une déviation des yeux. L’absence de signes ou de symptômes précoces n’exclut pas le diagnostic.
Le développement moteur est retardé et les manifestations ultérieures comprennent un parkinsonisme sévère, une dystonie, une ataxie, des crises oculogyres, des troubles du sommeil et de l’humeur, une instabilité de la température, une diaphorèse excessive, un ptosis et une hypotension posturale.
Les symptômes ne présentent pas de variation diurne et ne s’améliorent pas avec la prise de vitamine B12 ou d’acide folinique et s’aggravent après l’administration de L-dopa.
3. Mesures à prendre en cas de diagnostic précoce
- L’évaluation en laboratoire peut se faire par l’analyse des neurotransmetteurs ou la mesure des métabolites des monoamines dans le LCR, même s’il n’était pas altéré chez les premiers patients décrits.
- Le BDSVTD est une maladie qui dure toute la vie et qui nécessite une prise en charge à vie et un suivi régulier dans un centre de neurologie pédiatrique La prise en charge est assurée par une équipe multidisciplinaire.
- Le traitement oral par un agoniste direct des récepteurs de la dopamine comme le pramipexole améliore la dystonie, le parkinsonisme, les capacités cognitives et motrices, avec de meilleurs résultats dès qu’il est administré.
- Agents/circonstances à éviter : le traitement par lévodopa-carbidopa semble aggraver la dystonie et conduit à une détérioration majeure.
- Un conseil génétique doit être proposé aux membres de la famille à risque.
4. Pour plus de d’informations
Biblio : Rilstone JJ, Alkhater RA, Minassian BA. Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease and its treatment. N Engl J Med. 2013;368(6):543-550. PMID: 23363473.