Le panel V2 comprenant 409 gènes ou 165 maladies est utilisé depuis le 25/02/2024 Speciality Disorder Gene Inheritance Cardiology Cardiomyopathy, dilated 1MM or Cardiomyopathy Hypertrophic 4 MYBPC3 dominant Cardiology...
Le panel V1 comportant 360 genes ou 126 maladies a été utilisé du 01/09/2022 au 25/02/2024. Speciality Disorders Gene Inheritance Cardiology Cardiomyopathy, dilated 1MM or Cardiomyopathy Hypertrophic 4 MYBPC3...
Gènes : CACNA1D et GLUD1. Également connu sous le nom de syndrome d’hyperinsulinisme-hyperammonémie, hyperinsulinisme congénital (CHI) – OMIM# 114206 https://omim.org/entry/114206 – OMIM# 138130 https://omim.org/entry/138130 1. La maladie L’hypoglycémie...
(CFTR gene) OMIM#219700 https://omim.org/entry/219700 1. La maladie La mucoviscidose est une maladie héréditaire causée par des mutations du gène CFTR (régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose). La...
ALPL gène Également connue sous le nom de : Phosphoéthanolaminurie OMIM#241500 https://www.omim.org/entry/241500 1. La maladie Erreur innée rare du métabolisme caractérisée par une minéralisation défectueuse des os et des...
THRA, THRB, FOXE1, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, SLC26A4, FOXI1, KAT6B, KCNJ10, UBR1, GNAS, TPO, SLC5A5, DUOX2, DUOXA2, IYD, SECISBP2, TG, DUOX1, TUBB1, HHEX, TSHR, GLIS3 and DUOXA1 genes – OMIM#190120...
NFKB2 gene Également connu sous le nom de : Déficit immunitaire commun variable, 10 – OMIM#615577 https://www.omim.org/entry/615577 La maladie Une maladie rare combinant un déficit en hormone hypophysaire antérieure...
(CYP21A2, CYP11B1, CYP11A1, CYP17A1, HSD3B2, POR, StAR genes) 1. La maladie : L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est un groupe de maladies autosomiques récessives comprenant des déficiences enzymatiques dans...