Gènes GLDC et AMT Aussi connue sous le nom de : hyperglycinémie non cétosique ; NKH; Hyperglycinémie transitoire néonatale incluse OMIM#605899 https://omim.org/entry/605899 1. La maladie L’hyperglycinémie non cétosique est...
Gène GCDH Aussi connue sous le nom de : acidurie glutarique, type I ; Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase ; GA1; GCDH; GDD OMIM#231670 https://omim.org/entry/231670 1. La maladie Le déficit...
Gène SLC5A1 Aussi connue sous le nom de : Malabsorption des monosaccharides ; Malabsorption du glucose (MG), GGM OMIM # 606824 https://omim.org/entry/606824 1. La maladie La malabsorption du glucose...
Gène GBA Aussi connue sous le nom de : déficit en glucocérébrosidase, déficit en glucosylcéramidase, MG, GD – Gaucher disease OMIM#230800 https://omim.org/entry/230800 1. La maladie La maladie de Gaucher...
Gènes GALT, GALK1, GALE et GALM Aussi connue sous le nom de : Déficit en Galactose-1-Phosphate Uridylyltransérase, Déficit en GALT, Déficit en GALK, Déficit en GALE et Déficit en...
Gène ALDOB Aussi connue sous le nom de : Fructosémie OMIM # 229600 https://omim.org/entry/229600 1. La maladie L’intolérance héréditaire au fructose (HFI) est un trouble autosomique récessif du métabolisme...
Gène FBP1 Aussi connu sous le nom de : déficit en FBP1 ; Déficit en FBPase ; Déficit en fructose 1,6 diphosphatase OMIM # 229700 https://omim.org/entry/229700 1. La maladie Le déficit...
Gène CPS1 Également connu sous le nom de : déficit en CPS1, hyperammoniémie due à un déficit en CPS1 OMIM#237300 https://omim.org/entry/237300 1. La maladie Le déficit en CPS1 est un...
Gène SLC25A13 Aussi connue sous le nom de : carence en citrine ; Cholestase, néonatale intrahépatique causée par une carence en citrine (NICCD); Citrullinémie, type II, d’apparition néonatale, avec...
Gène ASS1 Aussi connue sous le nom de : Citrullinémie classique ; Déficit en argininosuccinate synthase ; Déficit en acide argininosuccinique synthétase ; Déficit en ASS ; CTLN1 OMIM#215700 https://omim.org/entry/215700 1. La...