Gène IDUA Comprend: Syndrome de Hurler-Scheie – OMIM#607015 https://omim.org/entry/607015 Syndrome de Scheie – OMIM#607016 https://omim.org/entry/607016 1. La maladie La mucopolysaccharidose I (MPS I), ou syndrome de Hurler, est une...
Gène TCN2 Aussi connu sous le nom de : déficit en TCII ; Déficit en TCN2 – OMIM#275350 https://omim.org/entry/275350 1. La maladie La transcobalamine II (TCII) est une...
Comprend : Acidurie méthylmalonique due à un déficit en méthylmalonyl-coa mutase – gène MMUT – Aussi connue sous : Methylmalonic academia due à un déficit en méthylmalonyl-coa mutase, Acidurie...
Comprend : Homocystinurie – gène MTHFR – Aussi connue sous le nom : Homocystinurie due à un déficit de l’activité N(5,10)-méthylènetétrahydrofolate réductase ; déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase; Déficit en MTHFR...
Gène CBS Également connue sous le nom de : Homocystinurie classique ; Homocystinurie avec ou sans réponse à la pyridoxine (B6) ; Homocystinurie due à un déficit en cystathion...
Gène HLCS OMIM#253270 https://omim.org/entry/253270 1. La maladie Le déficit en holocarboxylase synthétase (HLCS) est un trouble inné rare du métabolisme de la biotine, qui se traduit par des défauts...
SLC2A2 gene Aussi connu sous le nom de : XI maladie du stockage du glycogène ; syndrome de Toni-Debré-Fanconi ; Glycogénose hépatorénale avec syndrome de Fanconi rénal ; Glycogénose hépatique avec néphropathie de Fanconi ;...
Comprend : Maladie de stockage du glycogen de type la – (gène G6PC) Aussi connue sous le nom de : maladie de von Gierke ; Forme hépatorénale de la...
GYS2 gene Également connu sous le nom de : GSD0a ; Hypoglycémie avec déficit en glycogène synthétase dans le foie ; déficit en glycogène synthase hépatique; Maladie de stockage du...
Gène GYS1 Aussi connue sous le nom de : maladie de stockage du glycogène due à un déficit musculaire et cardiaque en glycogène synthase, GSD 0b. OMIM#611556 https://omim.org/entry/611556 1. La...