Gène MLYCD Aussi connue sous le nom de : Déficit en malonyl-CoA décarboxylase (MLYCD) OMIM#248360 https://omim.org/entry/248360 1. La maladie L’acidurie malonique est un trouble métabolique causé par un déficit...
Gène HADHA Aussi connu sous le nom de : Déficit en LCHAD ; Syndrome HELLP, maternel, de la grossesse ; stéatose hépatique, aiguë, de grossesse https://omim.org/entry/609016 Comprend : – Déficit mitochondrial...
Gène IVD Aussi connue sous le nom de : Déficit en acide isovalérique-coa-déshydrogénase ; carence en DIV ; TVA OMIM#243500 https://omim.org/entry/243500 1. La maladie L’IVA est une acidurie organique rare,...
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Gène ADK Aussi connue sous le nom de : Encéphalopathie hyperméthioninémique due à un déficit en adénosine kinase ; Déficit en ADK ; Retard mental, récessif 8. OMIM#614300 https://omim.org/entry/614300...
Gène AHCY Aussi connue sous le nom de : Déficit en S-AdoHcy ; Déficit en SAHH Also known: S-AdoHcy Deficiency; SAHH deficiency OMIM#613752 https://omim.org/entry/613752 1. La maladie L’hyperméthioninémie avec...
Gène GUSB Aussi connue sous : syndrome de Sly ; Déficit en bêta-glucuronidase ; Déficit en GUSB ; MPS VII OMIM#253220 https://omim.org/entry/253220 1. La maladie La mucopolysaccharidose VII (MPS VII) (...
Gène ARSB Aussi connue sous le nom de : syndrome de Maroteaux-Lamy ; Déficit en arylsulfatase B ; Déficit en ARSB ; MPSVI; Déficit en N-acétylgalactosamine-4-sulfatase OMIM#253200 https://omim.org/entry/253200 La maladie La...
Gène GALNS Aussi connue sous le nom de : maladie de Morquio A ; Syndrome de Morquio A ; Déficit en galactosamine-6-sulfatase OMIM#253000 https://omim.org/entry/253000 1. La maladie La mucopolysaccharidose IVA (MPS...
Gène IDS Aussi connue sous le nom de : syndrome de Hunter ; Déficit en iduronate-2-sulfatase ; Déficit en IDS ; Déficit en sulfoïduronate sulfatase ; Carence en SIDS – OMIM#309900 https://omim.org/entry/309900...