Gène PNPO Aussi connu sous le nom de : convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal ; Convulsions, encéphalopathie épileptique résistante à la pyridoxine, sensible au PLP, déficit en PNPO ; néonatal,...
Gène ALDH7A1 Aussi connue sous le nom de : déficit en AASADH, déficit en ALDH7A1, déficit en alpha-aminoadipique semialdéhyde (α-AASA) déshydrogénase, déficit en antiquitine (ATQ), PDE-ALDH7A1 OMIM#266100 https://omim.org/entry/266100 1....
Gènes PCCA et PCCB Aussi connue sous le nom de : déficit en propionyl-CoA carboxylase ; carence en PCC ; Glycinémie, cétose ; Hyperglycinémie avec acidocétose et leucopénie ; Hyperglycinémie cétosique OMIM#606054...
Gène GAA Aussi connue sous le nom de : maladie de stockage du glycogène II ; GSD II ; Déficit en alpha-glucosidase acide ; Déficit en GAA ; Glycogénose, Généralisée, Forme Cardiaque ; Cardiomégalie glycogénique diffuse ;...
Gènes GCH1, PCBD1, PTS, QDPR, DNAJC12 Comprend : – Phénylcétonurie – PCU (gène PAH) – Hyperphénylalaninémie, non PCU légère (HPA) – Phénylcétonurie, maternelle, incluse Aussi connue sous le nom de...
Gène OTC Aussi connu sous le nom de : carence OTC ; Déficit en Ornithine Carbamoytransférase ; Hyperammoniémie due à un déficit en OTC OMIM#311250 https://omim.org/entry/311250 1. La maladie Le...
Gène NAGS Aussi connu sous le nom de : déficit en NAGS, hyperammoniémie due à un déficit en N-acétylglutamate synthétase ; Déficit en N-acétylglutamate synthétase OMIM#237310 https://omim.org/entry/237310 1. La maladie Le...
Les troubles du métabolisme de la riboflavine sont une nouvelle forme de classification de tous les défauts qui évoluent. La riboflavine (vitamine B2) – une vitamine hydrosoluble – est...
Gènes BCKDHA, BCKDHB et DBT Aussi connue sous le nom de : cétoacidurie à chaîne brachée ; Déficit en alpha-céto-acide déshydrogénase à chaîne ramifiée ; Déficit en BCKD ; Déficit en cétoacide décarboxylase ;...
Gène ACADM Aussi connu sous le nom de : déficit en ACADM ; déficit en MCAD ; déficit en MCADH ; Déficit en carnitine secondaire à un déficit en acyl-coa déshydrogénase...