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Gène SI Aussi connu sous le nom de : Intolérance aux disaccharides I ; Malabsorption saccharose-isomaltose, congénitale; Intolérance au saccharose, carence congénitale en Si OMIM # 222900 https://omim.org/entry/222900 1....
Gène ACAT1 Aussi connu sous le nom de : déficit en T2 ; acidémie 2-méthyl-3-hydroxybutyrique ; déficit mitochondrial en acétoacétyl-coa thiolase – déficit en MAT ; Déficit en 3-oxothiolase OMIM#203750 https://omim.org/entry/203750...
Gènes PHGDH, PSAT1, PSPH, SLC1A4 Aussi connu sous le nom de : carence en sérine ; Trouble neurométabolique dû à une carence en sérine ; spectre de Neulaxova ; Syndrome de...
Gène OXCT1 Aussi connu sous le nom de : déficit en SCOT ; Déficit en succinyl-CoA: 3-cétoacide CoA-transférase ; déficit en succinyl-CoA:acétoacétate transférase ; acidocétose par déficit en SCOT OMIM#245050...