Also known as: Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2; Basal ganglia disease, biotin-responsive; Thiamine-responsive encephalopathy OMIM#607483 https://omim.org/entry/607483 1. The Disease: BTRE is an autosomal recessive metabolic disorder characterized by episodic...
Gène GOT2 Également connu sous le nom de : Encéphalopathie épileptique et développementale 82 ; DEE82 ; Encéphalopathie épileptique infantile précoce 82 ; EIEE82 ; Déficit mitochondrial en glutamate...
Gène FOLR1 Également connu sous le nom de : Neurodégénérescence due à un déficit du transport cérébral des folates ; NCFTD OMIM#613068 https://omim.org/entry/613068 1. La maladie La NCFTD est...
Also known as: Parkinsonism, infantile, autosomal recessive; Dystonia, dopa-responsive, autosomal recessive; Dopa-responsive dystonia, autosomal recessive; Tyrosine hydroxylase deficiency; DYT5b, DYT-TH OMIM#605407 https://omim.org/entry/605407 1. The Disease: A very rare neurometabolic...
Syndrome myasthénique congénital (SMC) – Gènes : DOK7, RAPSN, GFPT1, ACHRE, COLQ, CHAT, AGRN, ALG2, ALG14, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, GMPPB, COL13A1, DPAGT1, LRP4, MUSK, MYO9A, PREPL, PLEC, SLC25A1, SLC5A7,...
ARSA gene Également connu sous le nom de : Déficit en arylsulfatase A, déficit en ARSA OMIM#250100 https://omim.org/entry/250100 1. La maladie Maladie lysosomale rare caractérisée par une accumulation de...
Gène SPR Également connu sous le nom de : Dystonie répondant à la dopa, due à un déficit en sépiaptérine réductase ; Hypersomnie répondant à la dopa, DYT-SPR, déficit...
Gène DBH Également connu sous le nom de : Déficit en norépinéphrine ; Déficit en noradrénaline ; Hypotension orthostatique 1 Inclut : – OMIM#223360 https://omim.org/entry/223360 1. La maladie Trouble...
Gène SLC2A1 Également connu sous le nom de : Maladie de Vivo ; Défaut de transport du glucose, barrière hémato-encéphalique ; Syndrome 1 de déficit en GLUT1 d’apparition infantile...
Gène TPP1 Également connue sous le nom de : CLN2 disease ; Ceroid lipofuscinosis neuronal 2, âge d’apparition variable ; Jansky-Bielschowsky disease – OMIM#204500 https://omim.org/entry/204500 1. La maladie La...