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Gène ATP7B OMIM#277900 https://omim.org/entry/277900 1. La maladie La maladie de Wilson est une dégénérescence hépatolenticulaire héréditaire due à un métabolisme anormal du cuivre causé par des mutations du gène...
Gènes ATP8B1, ABCB11, ABCB4, TJP2, NR1H4 et MYO5B Aussi connu sous : PFIC1 ou maladie de Byler, PFIC2, PFIC3, déficit en MDR3 ou cholestase intrahépatique familiale progressive, avec élévation...
Gène UGT1A1 Aussi connu sous : Hyperbilirubinémie, Crigler – Najjar type I ; HBLRCN1; Crigler -Najjar type II ; Syndrome de Crigler -Najjar Comprend : OMIM#218800 https://omim.org/entry/218800 OMIM#606785 https://omim.org/entry/606785 1....
Gènes DGAT1, NEUROG3, SLC26A3 et SLC9A3 Aussi connu sous le nom de : Diarrhée congénitale 7, type entéropathie exsudative ; Diarrhée congénitale 4, malabsorptive ; Anendocrinose entérique ; Diarrhée congénitale...
Gènes APOA5, APOC2, GPIHBP1, LMF1, LPL Aussi connu sous : Hyperlipidémie, type v ; Hyperchylomicronémie, apparition tardive ; Hyperchylomicronémie avec hyperprébêtalipoprotéinémie, familiale ; Hyperlipémie, mixte ; Hyperlipémie, induite par...
Gène LIPA Aussi connu sous le nom de : maladie de stockage des esters de cholestérol (CESD) ; Déficit en LIPA ; déficit en LAL ; Déficit en hydrolase d’ester de...
Gènes PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2 Aussi connu sous le nom de : lymphohistiocytose érythrophagocytaire familiale ; Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire OMIM#603553 https://omim.org/entry/603553 OMIM#608898 https://omim.org/entry/608898 OMIM#603552 https://omim.org/entry/603552 OMIM#613101 https://omim.org/entry/613101 1. La maladie...
Comprend : Syndrome de Griscelli type 1 – gène MYO5A Aussi connu sous le nom de : Syndrome de Griscelli avec atteinte neurologique ; Albinisme partiel et maladie neurologique primitive...
Gène LYST OMIM#214500 https://omim.org/entry/214500 1. La maladie Le syndrome de Chediak-Higashi (CHS) est une maladie génétique sévère rare généralement caractérisée par un albinisme oculocutané partiel, une immunodéficience sévère, des...