Gène RB1 Également connu sous le nom de : Rétinoblastome familial, Rétinoblastome bilatéral, Rétinoblastome trilatéral et Rétinoblastome unilatéral. – OMIM#180200 https://omim.org/entry/180200 La maladie Le rétinoblastome héréditaire (RB) est...
Gène BTD (OMIM#253260) 1. La maladie Le déficit en biotinidase est un trouble métabolique héréditaire de la biotine (vitamine B7), qui altère la capacité du corps à recycler la...
Gène ASL Aussi connue sous le nom de : déficit en argininosuccinase ; Déficit en argininosuccinate lyase ; Déficit en ASL ; Déficit en acide argininosuccinique lyase ; ASA (OMIM#207900) 1. La...
Gène ARG1 Aussi connue sous le nom de : déficit en arginase ; maladie de carence en arginase ; Déficit en ARG1 ; ARG (OMIM#207800) 1. La maladie L’argininémie (ARG)...
Gène ACAD9 Aussi connu sous le nom de : Déficit en complexe mitochondrial I, type nucléaire 20 ; MC1DN20 ; Déficit en complexe mitochondrial I dû à un déficit en...
Gène HMGCL Aussi connue sous le nom de : déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase, déficit en 3-HMG-CoA lyase, HMGCLD. (OMIM#246450 https://omim.org/entry/246450) 1. La maladie Il s’agit d’une acidurie organique rare,...
Gène : HMGCS2 Aussi connu sous le nom de : déficit en 3-HMG-CoA synthase-2, mitochondrial HMG-CoA synthase, HMGCS2D. (OMIM#2605911 https://omim.org/entry/605911) 1. La maladie Le déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthase (HMG-CoA...