Gène TTPA
Également connu sous le nom de : Ataxie de type Friedreich avec carence sélective en vitamine E ; carence familiale isolée en vitamine E ; VED ; ataxie de type Friedreich
OMIM#277460 https://omim.org/entry/277460
1. La maladie
Maladie neurodégénérative appartenant aux ataxies cérébelleuses héréditaires, principalement caractérisée par une ataxie spino-cérébelleuse progressive, une perte de proprioception, une aréflexie, et associée à une carence marquée en vitamine E.
2. Les symptômes
L’ataxie par carence en vitamine E (AVED) se manifeste généralement à la fin de l’enfance ou au début de l’adolescence, entre 5 et 15 ans. L’absence de signes ou de symptômes précoces n’exclut pas le diagnostic.
Les premiers symptômes comprennent une ataxie progressive, une maladresse des mains, une perte de proprioception et une aréflexie. D’autres caractéristiques souvent observées sont la difficulté à effectuer des mouvements musculaires alternatifs et à parler, un signe de Romberg positif, une titubation de la tête, une diminution de l’acuité visuelle et un signe de Babinski positif. Le phénotype et la gravité de la maladie varient considérablement d’une famille à l’autre en fonction des variantes pathogènes ; l’âge d’apparition et l’évolution de la maladie sont plus uniformes au sein d’une même famille, mais les symptômes et la gravité de la maladie peuvent varier même entre frères et sœurs.
3. Mesures à prendre en cas de diagnostic précoce
- Une corrélation biochimique est recommandée avec des niveaux très bas de vitamine E (alpha-tocoferol) et un profil lipoprotéique normal en l’absence de causes connues de malabsorption.
- L’AVED est une maladie qui dure toute la vie et qui nécessite une prise en charge à vie et un suivi régulier dans un centre de neurologie pédiatrique La prise en charge est assurée par une équipe multidisciplinaire.
- Supplémentation orale en vitamine E à forte dose et à vie pour ramener les concentrations plasmatiques de vitamine E dans la fourchette haute de la normale ; un traitement précoce dans le processus de la maladie peut, dans une certaine mesure, inverser l’ataxie et la détérioration mentale.
- Le conseil génétique est fortement recommandé pour la planification familiale et l’évaluation des membres de la famille à risque, tels que les frères et sœurs.