Argininémie

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Gène ARG1

Aussi connue sous le nom de : déficit en arginase ; maladie de carence en arginase ; Déficit en ARG1 ; ARG

(OMIM#207800)

1. La maladie

L’argininémie (ARG) est une affection qui provoque l’accumulation de quantités nocives d’arginine et d’ammoniac dans le corps. Elle est également appelée ARG ou troubles du cycle de l’urée qui provoque l’accumulation d’ammoniac dans le corps, et est même considéré comme une condition d’acide aminé car les personnes atteintes d’ARG sont incapables de décomposer un acide aminé, une petite molécule qui compose les protéines, connues sous le nom d’arginine.

2. Les symptômes

Les nourrissons sont initialement asymptomatiques à la naissance et pendant la période néonatale. Les symptômes se développent au cours des deux premières années de vie, souvent entre 6 mois et 1 an. Si elle n’est pas traitée, l’argininémie peut causer des problèmes musculaires et un retard de développement. Cependant, si la maladie est détectée tôt et qu’un traitement approprié est instauré, les personnes atteintes d’argininémie peuvent souvent mener une vie saine. L’absence de signes ou de symptômes précoces n’exclut pas le diagnostic.

3. Actions à entreprendre en cas de diagnostic précoce

  • Les nourrissons ayant un test génétique positif doivent continuer à être allaités. Un traitement précoce, avec un régime alimentaire spécial et des piégeurs d’ammoniac, est essentiel pour prévenir les symptômes chroniques.
  • Une confirmation biochimique avec les taux plasmatiques quantitatifs d’acides aminés, d’ammoniac et d’acides organiques urinaires est essentielle pour confirmer le diagnostic.
  • L’argininémie est une maladie chronique qui nécessite une prise en charge à vie et un suivi régulier avec un médecin spécialiste du métabolisme et une approche multidisciplinaire des soins.
  • Un conseil génétique est fortement recommandé pour la planification familiale et l’évaluation des membres de la famille à risque tels que les frères et sœurs.

4. Pour plus d’informations