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Chaque année, des centaines de bébés naissent en Belgique avec des maladies génétiques rares. Une intervention précoce peut améliorer la santé et la qualité de vie d'un certain nombre de ces bébés - ceux qui sont atteints de maladies traitables. Mais ces maladies peuvent être difficiles à diagnostiquer, ce qui entraîne des retards dans les soins et parfois des dommages irréversibles.
Baby Detect est un test de dépistage innovant qui analyse un ensemble de gènes pour identifier les mutations menant à une maladie grave mais traitable. Cette liste de gènes a été établie avec la contribution de spécialistes dans tous les domaines de la pédiatrie.
Si vous décidez de faire le test, votre bébé sera testé pour plus de 165 maladies génétiques rares. Il est rare mais possible que nous identifiions une maladie à un stade précoce. Nous vous communiquerons alors ce résultat dès que possible. Il pourrait alors bénéficier d'un traitement précoce, ce qui pourrait contribuer à réduire ses symptômes ou à éviter qu'il ne tombe malade.
Il existe des mutations pour lesquelles nous ne savons pas aujourd’hui si elles causent ou non des maladies. Ces mutations ne sont pas rapportées. Il est dès lors possible que même si le test ne trouve pas de mutation, votre enfant soit quand même atteint d’une de ces maladies. A l’inverse, il existe de rares situations pour lesquelles nous pourrions être amenés à vous recontacter pour vérifier un résultat, même si votre enfant n’est pas atteint. Le test doit donc être vraiment compris comme un test de dépistage et non un test diagnostic.
Baby Detect est un test innovant qui permet de dépister plus de 165 maladies rares, graves et traitables qui surviennent dans la petite enfance. Les médecins peuvent ainsi traiter ces maladies de manière précoce, souvent avant l’apparition des premiers symptômes.
En Belgique et dans la plupart des pays, chaque bébé né se voit proposer gratuitement le test de Guthrie dans le cadre du programme officiel de dépistage néonatal. Quelques gouttes de sang sont prélevées sur le bébé pour rechercher 20 maladies graves. Avec BabyDetect, nous prélevons quelques gouttes de sang supplémentaires sur le bébé pour dépister plus de 165 maladies supplémentaires.
Le test ne prend en compte que les maladies génétiques précoces (avant 5 ans), graves et traitables. Le test ne détectera pas les maladies non traitables ni les mutations dont on sait qu’elles ne provoquent des maladies que plus tard dans la vie. Une liste des maladies dépistées par le test est disponible sur ce site Web.
Le test coûte 650 EUR et sera facturé aux parents directement par le CHU de Liège où l’analyse du sang sera réalisée. A ce stade, le test n’est pas remboursé en Belgique. Nous vous encourageons néanmoins à contacter votre mutuelle et votre compagnie d’assurance car elles peuvent proposer une prise en charge partielle en fonction de votre contrat d’assurance.
Non, car comme votre bébé a déjà une prise de sang pour le test du Guthrie, il n’y a pas besoin de lui refaire un examen. Il suffira pendant cette prise de sang, de prendre quelques gouttes de sang en plus pour ce nouveau test.
Si le test est négatif, aucune des maladies recherchées n’a été détectée. Vous serez informé ainsi que votre médecin dès que les résultats seront disponibles, soit généralement après 8 à 12 semaines.
Si une anomalie est détectée, vous serez contacté par un pédiatre dans les plus brefs délais. Ce médecin sera spécialiste de la maladie éventuellement détectée. Le pédiatre approfondira ensuite le diagnostic et, si nécessaire, proposera le meilleur plan de traitement possible.