Hypophosphatasie infantile

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ALPL gène

Également connue sous le nom de : Phosphoéthanolaminurie

OMIM#241500 https://www.omim.org/entry/241500

1. La maladie

Erreur innée rare du métabolisme caractérisée par une minéralisation défectueuse des os et des dents et une diminution de la phosphatase alcaline sérique.

2. Les symptômes

Le type infantile se caractérise par un rachitisme sans élévation de la phosphatase alcaline sérique. Les enfants peuvent présenter un retard de croissance, une insuffisance pulmonaire, une hypercalcémie, une hypotonie, une mauvaise alimentation, une craniosynostose, une sclérotique bleue, des côtes rachitiques, des jambes arquées, des douleurs osseuses, une perte prématurée des dents de lait, des caries dentaires et des crises d’épilepsie. L’absence de signes ou de symptômes précoces n’exclut pas le diagnostic.

3. Mesures à prendre en cas de diagnostic précoce

  • Une évaluation du squelette, une tomodensitométrie crânienne et une mesure du calcium et du phosphate sériques et urinaires, de la 25-hydroxy-vitamine D, du pyridoxal 5′-phosphate sérique (PLP) et du pyrophosphate inorganique urinaire (PPi) peuvent être effectuées.
  • L’hypophosphatasie infantile est une maladie qui dure toute la vie et qui nécessite une prise en charge à vie et un suivi régulier dans un centre d’endocrinologie pédiatrique. La prise en charge est assurée par une équipe multidisciplinaire.
  • Le traitement enzymatique substitutif par l’Asfotase alfa est le traitement de référence.
  • Agents/circonstances à éviter : Les bisphosphonates, l’excès de vitamine D et le tériparatide.
  • Un conseil génétique doit être proposé aux membres de la famille à risque.

4. Pour plus d’informations