NFKB2 gene
Également connu sous le nom de : Déficit immunitaire commun variable, 10
– OMIM#615577 https://www.omim.org/entry/615577
La maladie
Une maladie rare combinant un déficit en hormone hypophysaire antérieure et un déficit immunitaire commun variable.
Les symptômes
La maladie se manifeste dans l’enfance par des infections respiratoires récurrentes, une hypoglycémie et des phénomènes auto-immuns (tels que l’alopécie et d’autres troubles cutanés). L’absence de signes ou de symptômes précoces n’exclut pas le diagnostic.
Mesures à prendre en cas de diagnostic précoce :
- L’évaluation en laboratoire peut comprendre l’analyse des globulines et de la réponse vaccinale, la mesure des hormones, telles que l’ACTH, la GH et la TSH.
- Le syndrome de DAVID est une maladie qui dure toute la vie et qui nécessite une prise en charge à vie et un suivi régulier dans un centre d’immunologie et d’endocrinologie pédiatrique. La prise en charge est assurée par une équipe multidisciplinaire.
- Remplacement des immunoglobulines en cas d’hypogammaglobulinémie et, si un déficit en ACTH est diagnostiqué, hydrocortisone par voie orale.
- Un conseil génétique doit être proposé aux membres de la famille à risque.
Pour plus d’informations :
- Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=293978
- Biblio: Brue T, Quentien MH, Khetchoumian K, et al. Mutations in NFKB2 and potential genetic heterogeneity in patients with DAVID syndrome, having variable endocrine and immune deficiencies. BMC Med Genet. 2014;15:139. PMID: 25524009.