Diabète insipide néphrogénique héréditaire (NDI)

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Gènes AVPR2 et AQP2

Aussi connu sous le nom de : diabète néphrogénique lié à l’X ; diabète insipide néphrogénique type 1 et type 2

Comprend :

– Diabète insipide néphrogénique héréditaire, lié à l’X – OMIM#304800 https://omim.org/entry/304800

– Héréditaire diabète insipide néphrogénique, autosomique – OMIM#125800 https://omim.org/entry/125800

 

1. La maladie

Le diabète insipide néphrogénique héréditaire (NDI) se caractérise par une incapacité à concentrer l’urine, ce qui entraîne une polyurie (production excessive d’urine) et une polydipsie (soif excessive).

 

2. Les symptômes

Les nourrissons atteints et non traités ont généralement une malnutrition et un retard de croissance, ainsi qu’une apparition rapide d’une déshydratation sévère lors d’une maladie, d’un environnement chaud ou d’une rétention d’eau. Une petite taille et une dilatation secondaire des uretères et de la vessie (dues au volume d’urine élevé) sont courantes chez les personnes non traitées. L’absence de signes ou de symptômes précoces n’exclut pas le diagnostic.

  • La polyurie est la production excessive d’urine; la polydipsie est la consommation excessive d’alcool et antécédents familiaux de NDI. Au cours des premiers mois après la naissance, la polyurie et la polydipsie peuvent ne pas être immédiatement remarquées. Les nourrissons atteints de NDI présentent généralement une malnutrition , un retard de croissance et une irritabilité.

 

3. Actions à entreprendre en cas de diagnostic précoce

  • Les bébés de sexe masculin ayant un test génétique positif (1 mutation hémizygote du gène AVPR2 – NDI lié au chromosome X ; 2 mutations différentes ou 1 mutation à l’état homozygote du gène AQP2 – NDI récessif ou une variante pathogène hétérozygote de l’AQP2 située dans le carboxy-terminal région de l’aquaporine-2, une région importante pour le ciblage de la protéine – NDI dominant ) et les bébés de sexe féminin ayant un test génétique positif (2 mutations différentes ou 1 mutation à l’état homozygote dans le gène AQP2 – NDI récessif ou un variant pathogène hétérozygote dans AQP2 situé dans la région carboxy-terminale de l’aquaporine-2, une région importante pour le ciblage du protéine – dominante NDI ) doivent continuer à allaiter.
  • Résultats de laboratoire : Le diagnostic de NDI inclut une augmentation de la concentration sérique de sodium (> 145 mEq /L) en présence d’une densité urinaire faible et en l’absence d’apport excessif de sodium ainsi que l’incapacité à concentrer normalement l’urine en présence d’une concentration plasmatique élevée d’arginine vasopressine (AVP) et après administration parentérale de desmopressine (DDAVP®) .
  • Le diagnostic repose sur les résultats génétiques et de laboratoire, les antécédents familiaux et les signes cliniques.
  • Le NDI est une affection permanente qui nécessite une prise en charge à vie et un suivi régulier avec un spécialiste en néphrologie et une approche multidisciplinaire des soins, incluant la pédiatrie, la nutrition et la génétique.
  • Veuillez à toujours avoir un accès libre à l’eau potable et aux sanitaires et à réduire la polyurie (et donc de la polydipsie) jusqu’à 50 % sans induire d’hypernatrémie par l’utilisation d’un diurétique thiazidique (p. restriction alimentaire en sodium;
  • Chez les personnes déshydratées ou en état de choc, il faut déterminer si le déficit est principalement en eau libre (par privation d’eau ou excès d’urine, de selles ou de sueur) ou en liquide extracellulaire (saignement, extravasation liquidienne) pour éviter un traitement inapproprié de la déshydratation avec une solution saline normale (0,9 %NaCl);
  • Les personnes atteintes de NDI doivent avoir un remplacement intraveineux de leur consommation orale habituelle d’eau sous forme de dextrose à 5% dans l’eau.
  • La réduction de la production d’urine par un traitement médicamenteux et la miction à intervalles de deux heures peuvent prévenir ou réduire une dilatation rénale, urétérale ou vésicale grave.
  • Le NDI héréditaire est le plus souvent hérité d’une manière liée au chromosome X (~ 90% des individus). Le NDI héréditaire peut également être hérité de manière autosomique récessive (~ 9% des individus) ou de manière autosomique dominante (~ 1% des individus). Le risque de récidive chez les frères et sœurs d’un individu affecté dépend du type de maladie. Un conseil génétique est fortement recommandé pour la planification familiale et l’évaluation des membres de la famille à risque tels que les frères et sœurs, en particulier dans les cas liés au chromosome X.

 

4. Pour plus d’information