gènes KCNQ1 et KCNE1
#OMIM220400 – https://omim.org/entry/220400
Aussi connu sous le nom de : surdité congénitale et cardiopathie fonctionnelle ; Intervalle QT prolongé à l’électrocardiogramme et mort subite ; Syndrome cardio-auditif de Jervell et Lange-Nielsen (JLNS) ; Syndrome surdo-cardiaque
- La maladie
Le syndrome du QT long est rare, grave et familial. Il est caractérisé par une surdité neurosensorielle bilatérale profonde et congénitale. Un long intervalle QT à l’électrocardiogramme et des tachyarythmies ventriculaires menaçant le pronostic vital font aussi partie de la maladie . La prévalence du syndrôme est inconnue et varie selon la population étudiée (1/100 000-1/1 000 000) mais est plus fréquente dans les pays où le mariage consanguin est fréquent.
- Les symptômes
Près de 50 % des patients deviennent symptomatiques avant l’âge de 3 ans. L’absence de signes ou de symptômes précoces n’exclut pas le diagnostic.
- La présentation typique du syndrome de Jervell et Lange-Nielsen (JLNS) est un enfant atteint de surdité congénitale qui connaît des épisodes syncopaux pendant les périodes de stress, d’exercice ou de peur.
- La surdité est congénitale, bilatérale, profonde et neurosensorielle. L’intervalle QT est généralement nettement allongé (> 500 ms) et associé à des tachyarythmies (notamment une tachycardie ventriculaire, des épisodes de tachycardie ventriculaire en torsades de pointes (TdP) et une fibrillation ventriculaire) pouvant entraîner une syncope ou une mort subite. C’est l’une des formes les plus graves de SQTL.
- Les patients deviennent symptomatiques beaucoup plus tôt que dans toute autre forme de LQTS, à l’exception du LQTS lié à la calmoduline. Près de 90 % des patients ont des événements cardiaques déclenchés par une émotion intense ou soudaine, des sports de compétition, une frayeur ou un saut dans l’eau froide.
3. Actions à entreprendre en cas de diagnostic précoce
- Les bébés ayant un test génétique positif (variants pathogènes bialléliques – homozygotes ou hétérozygotes composés – dans les gènes KCNQ1 ou KCNE1), doivent continuer à être allaité.
- Le diagnostic est basé sur les résultats génétiques, la présence d’une surdité neurosensorielle congénitale et de longs intervalles QT.
- Le JLNS est une affection permanente qui nécessite une prise en charge chronique et un suivi régulier avec un pédiatre spécialiste en cardiologie, un généticien et une approche multidisciplinaire des soins.
- La perte auditive dans le JLNS peut être compensée par une implantation cochléaire.
- L’objectif principal de la prise en charge du JLNS est la prévention de la syncope, d’un arrêt cardiaque et d’une mort subite.
- L’approche thérapeutique est compliquée par le jeune âge auquel la plupart des patients deviennent symptomatiques. Comme l’efficacité des bêta-bloquants dans le JLNS n’est pas totale, un défibrillateur automatique implantable (DAI) doit être sérieusement envisagé et, si nécessaire, une dénervation sympathique cardiaque gauche (LCSD). Cependant, même avec des thérapies supplémentaires (stimulateurs cardiaques, DCI et LCSD), plus de 50 % des patients présentent des symptômes supplémentaires et sont à risque de mort subite.
- Les membres de la famille doivent être formés à la réanimation cardiopulmonaire car jusqu’à 95 % des patients atteints de JLNS auront un événement cardiaque avant l’âge adulte.
- Un conseil génétique est fortement recommandé pour la planification familiale et l’évaluation des membres à risque du premier degré de la famille.
4. Pour plus d’informations
- Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=12056&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Jervell-and-Lange-Nielsen-Syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Jervell-and -Syndrome de Lange-Nielsen&title=Jervell%20et%20Syndrome de Lange-Nielsen%20&search=Disease_Search_Simple
- Biblio : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1405/